Hemokromatoz

Vücudun demiri metabolize etme şeklini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Normalde, vücudunuz, kanda ye terli miktarda demir bulunduğunu saptayınca, yiyeceklerden aldığınız ve bağırsaklarda emilen demir miktarını azaltır: Yani vücudunuzu demir takviyeleriyle doldursanız bile, vücudunuzda aşırı demir birikmesi olmaz. Vücut demir miktarından memnunsa, fazla demir depolanmaz ve vücuttan atılır. Ama hemokroma tozlu bir hastada vücut, sürekli demirin yetersiz olduğunu düşünür ve hiç azaltmadan, gelen tüm demiri depolamaya devam eder. Demir birikimi zaman içerisinde ölümcül sonuçlar doğurabilir. Aşırı miktardaki demir vücudun çeşitli yerlerinde depolanır ve sonunda eklemleri, ana organları ve vücudun tüm kimyasını bozar. Hemokromatoz, kontrol edilmediği takdirde, karaciğer ve kalp yetersizliği, şeker hastalığı, artrit, kısırlık, psikiyatrik bozukluklar ve hatta kanser gibi pek çok rahatsızlığa neden olabilir. Tanı koyulmazsa ölüme yol açılabilir.

Armand Trousseau'nun 1865iteki ilk keşfinden 125 yıl sonra, hemokromatoz hastalığının çok ender görülen bir hastalık olduğu düşünülüyordu. Sonra 1996 da ilk kez bu rahatsızlığa neden olan başlıca gen bulundu. O tarihten bu yana, hemokromatoz geninin, Batı Avrupalı insanlarda görülen en yaygın varyant gen olduğu keşfedildi. Eğer atalarınız Batı Avrupalıysa sizin de hemokromatoz geninin en azından bir kopyasını taşıma ihtimaliniz dört veya üçte birdir. Dahası, Batı Avrupalı insanlarda sadece iki yüz kişiden birinde tüm belirtileriyle birlikte hemokromatoz hastalığı görülmektedir. Genetik dilinde, söz edilen genin bir bireyde ortaya çıkmasına penetrans denir. Buna karşılık, hemokromatoz geni gibi, ortaya çıkmak için daha farklı koşullar gerektiren bir gende ise düşük penetrans olduğu düşünülmektedir.

Aran Gordon i da hemokromatoz hastalığı vardı. Vücudu otuz yılı aşkın bir süredir demir depoluyordu. Doktorlar, eğer tedavi olmazsa beş yıl içinde ölebileceğini söylediler. Neyse ki Ararı'ın şansına, insanoğlunun bildiği en eski tıbbi tedaviler den biri, kısa süre sonra hayatına girdi ve demir yüklenmesi problemini çözmesine yardımcı oldu. Ama bu noktaya gelme den önce biraz eskiye gitmek gerekiyor.