Epilepsi Özellikleri

Ailesel Epilepsi ne anlama gelir?
Epilepsi (sara) hastalığının aynı ailede birden fazla kişide görülmesi durumunda ailevi epilepsi hastalığından söz edilmektedir. Ailesel epilepsi tanımı aynı ailede birden fazla kişinin, özellikle de birinci derece akrabaların yani anne, baba veya kardeşlerin etkilendiğini ifade etmektedir.

Epilepsi ailesel ya da genetik bir hastalık mıdır?
Bu soruya bugünkü bilgilerimizin ışığında büyük ölçüde olumlu yanıt vermek mümkündür. Bu durum uzun yıllardır bilinen ailesel geçişin önemini göstermektedir. Hipokrat 2500 yıl önce epilepsiyi tanımlamış, doğa üstü güçler tarafından meydana gelmediğini, kalıtsal bir hastalık olduğunu açıklamıştır. İkiz kardeşlerde yapılan bilimsel çalışmalar, bazı hayvan türlerinde yürütülen deneyler, insan genom çalışmaları ve polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) gibi gelişen çeşitli yeni teknikler ile birlikte epilepsinin genetik temellerinin aydınlatılması geçtiğimiz yüzyılda hız kazanmıştır.

Annesi ya da babasında epilepsi olduğunda çocukta epilepsi görülme riski var mıdır?
Tüm epilepsilerin %40-60'ının temelinde genetik yani kalıtsal etkilerin olduğu düşünülmektedir. Ancak bu faktörler tek başına epilepsi gelişen tüm olguları anlamaya yeterli değildir. Epilepsili olguların yaklaşık yarısını nedeni bilinmeyen, daha doğrusu nedenin genetik olduğu düşünülen grup (idyopatik epilepsi) oluşturmaktadır.

Bu hastalıkta nöbet şekilleri farklılık gösterebilir, dalma, sıçrama ve kasılmalı büyük nöbet şeklinde olabilir. Özellikle bu epilepsi türlerinde ailede epilepsi varlığı daha dikkat çekicidir. Bu tür epilepsisi olan anne-babaların çocuklarında epilepsi riski artabilmektedir. Beyinde sonradan oluşan bir hasara bağlı epilepside ise genetik faktörlerin etkisi yine varolmakla birlikte daha düşüktür. Anne ya da babadan birinde epilepsi olduğunda çocukta epilepsi riski bu nedenle önce uygun incelemelerle epilepsi tipinin araştırılması ve ilgili doktorlara danışılarak öğrenilebilir. Anne ve babası epilepsi olsa da çocukta epilepsi görülmemesi yüksek olasılıkla mümkündür.

Akraba evliliği epilepsi açısından risk oluşturur mu?
Evet, bu durum ailede epilepsi hastası varsa çocukta epilepsi olma olasılığını çok arttırır. Ayrıca epilepsi ile birlikte zeka geriliği, ve diğer beyin özürleri ile giden bazı hastalıklar açısından da akraba evliliği risk yaratmaktadır. Kimi zaman çok uzak diye düşünülen akrabalıklarda bile bu tip ağır genetik hastlalıklar görülebilmektedir.

Epilepsi görülmesi açısından ülkeler, etnik köken ya da ırklar arasında fark var mıdır?
Epilepsi tüm ırklarda ve ülkelerde sık karşılaşılan hastalıkların başında gelmektedir. Genel olarak görülme sıklığı ortalama % 1'dir. Ancak bazı nöbet tiplerinde etnik köken önem taşıyabilmektedir. Örneğin ateşli havale (febril nöbet) Japonya'da diğer toplumlara göre daha sıktır. Dünyada hesaplara göre 100-200 milyon kadar epilepsi hastası birey vardır. Az gelişmiş ülkelerle gelişmiş ülkeler arasında epilepsi sıklığı açısından çok büyük fark olmasa da epilepsi başlangıç yaşı ya da neden olan faktörler açısından belirgin farklar görülebilir. Örneğin bazı infeksiyon hastalıklarının beyinde yarattığı hasara bağlı epilepsiler az gelişmiş ülkelerde daha sık görülmektedir.

Epilepside kalıtım şekli nasıldır?
Epilepside belli değişiklikler gösteren kalıtım şekilleri rol oynamaktadır. Bu sorumlu olan gen veya genlerin kuşaktan kuşağa geçişi ile ilgilidir. Otozomal dominant (OD), otozomal resesif (OR), X'e bağlı kalıtım ve mültifaktöryel kalıtım ismi verilen, anne-babadan çocuğa aktarımın belli özellikler gösterdiği kalıtım şekilleri vardır. Bu kalıtım şekli aile ağacının doktor ve genetik uzmanı tarafından hazırlanmasıyla belirlenmeye çalışılır. Böylece risk belirlemeleri yapılır. Önemli olan otozomal resesif kalıtım şeklinin akraba evliliği, hatta hastalığın sık görüldüğü aynı köy ve bölgedeki evlilikler ile artmasıdır. Ülkemizde sık yapılan akraba evlilikleri sonucu hastalıkların görülme sıklığının arttığının bilinmesi önem taşımaktadır.

Çoğunlukla basit kalıtım özelliği gösteren, sara nöbetlerinin hastalığın sadece bir kısmını oluşturduğu, birçok başka bulgunun da beraber görüldüğü 160 kadar tek gen hastalığı bilinmektedir. Kalıtımda bir tek gendeki bozukluk sorumludur. Bu hastalıklar çoğunlukla belirlenebilen bir nedene bağlı (semptomatik) epilepsilerdir, çoğunluğunda zeka geriliği görülür ve epilepsilerin küçük bir kısmından, %1`inden sorumludur. Tuberoz skleroz, Lafora cismi hastalığı, Fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı, Progressif miyoklonik epilepsileri bu grupta yer almaktadır ve sorumlu genleri belirlenmiştir.