Down Sendromu

Yaklaşık, 800 canlı bebekte 1 görülür. Eskiden tipik yüz görünümü nedeniyle, "Mongolist" diye alman bu sendrom, bugün bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeniyle, "trizomi 21" olarak adlandırılmaktadır. Vakaların çoğunda anne ya da babadan gelen, fazladan bir kromozom vardır. Çocuktaki kromozom sayısı, 46 değil, 47'dir. 21 notu kromozomda, 3 tane kromozom vardır "Normalde biri anne, diğeri de babadan gelen, 2 kromozom olmalıdır." Nadiren de, yüzde 4 "translokasyon" sonucu oluşur "bu tipte, anne yaşı önemli değildir.

Hafif çok şiddetli arasında değişen zekâ geriliği, hastanın yüzündeki belirli özelliklerdir, (bazılarında daha belirgindir) aşın büyük dil ve kısa bir boyun gibi, bir dizi belirtinin görüldüğü bir hastalıktır. Kafanın arka kısmı düz, kulaklar küçük (bazen yukarıda kıvrımlı) burun basık ve geniş olabilir. işitme ve görme fonksiyondan zayıf olabilir. Özellikle kalpte ve mide bağırsak kanalında olmak üzere, çeşitli iç organ kusurları mevcut bulunabilir. Down sendromlu çocuklar genelde, kısa boyludur. Kaslar gevşektir. Büyümedeki gecikmenin bir bölümünden sorumlu kusurlar görülür.

Down sendromu olan çocukların ortalama doğum tartıları, normal çocuklara oranla, 100 ila 600 gr. daha az; boyları, 2 ila 3 cm. daha kısadır. Bu çocukların boy kısalığı, yaşam boyu devam eder. Büyüdükçe kemik olgunlaşmaları geri kalır.