Vun Willebrand Hastalığı

Von Willebrand hastalığı, klinik olarak, normal trombosit Sayısına rağmen, muköz membranıardan spontan kanarca, yaralardan aşırı derecede kanama, menoraji ve uzamış kanama zamanı ile karakterizedir. Çoğu vakada, hastalık otozomal dominant geçişlidir. Gerçek insidansını tam olarak tahmin etmek zordur, çünkü çoğu vakada klinik semptomlar hafiftir ve tanı için gelişmiş testler gereklidir. Bu Nedenle, bu hastalık en sık rastlanan kalıtsal kanama hastalığı olabilir. Von Willebrand hastalığı olan kişilerde trombosit Fonksiyonları ve koagülasyon yolağı ile ilişkili bir defekt vardır.

Faktör VIII miktarlannda orta derecede bir azalma görülür. Ancak klinik tabloda baskın olan olay trombosit Fonksiyonlarındaki bozukluktan kaynaklanmaktadır. Nadir görülen tip III von Willebrand hastalığı homozigotları dışındaki hastalarda, hemphilide görülen faktör VIII eksikliği etkileri izlenmez. Klasik ve en sık görülen von Willebrand hastalığı varyantı (tip 1), dolaşımda azalmış vWF ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. vWF, faktör VIII‘ bağlanarak onu oturtulmuş ettiği için, eksikliği faktör VIII seviyelerinde de sekonder bir düşüşe neden olur. Ancak bu klinik olarak belirgin bir düşüş değildir. Von Willebrand hastalığının daha az görülen çeşitlerinde vWF'nin niteleyici ve Niceleyici defektieri görülür. Tip II, vWF'nin yüksek moleküler ağırlıklı multimerlerinden birinin eksikliği ile karakterize birkaç alttipe ayılır.

Bu multimerler vWF'nin en aktif formları olduklarından fonksiyonel bir eksiklik söz konusudur. Tip 1A'da, yüksek moleküler ağırlıklı multimerlerin sentezi yapılamadığından bunların gerçek bir eksikliği vardır. Tip I1B'de ise, fonksiyonel olarak anormal, dolaşırnda hemen yok edilen yüksek moleküler ağırlıklı multimerler sentezlenir. Bu yüksek moleküler ağırlıklı multimerler spontan trombosit agregasyonuna (TTP'de görülen çok yüksek moleküler ağırlıklı multimerlere benzer şekilde) neden olabilirler. Tip I1B von Willebrand hastalığı olan bazı kişilerde, tahminen trombosit tüketiminden kaynaklanan hafif bir kronik trombositopeni vardır