Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu : Yumurtlama sonrasýnda baþlangýçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bazý hücreler 46, bazý hücreler 47 kromozom taþýr. Bu 47 kromozom taþýyan hücrelerde ekstra bir 21. kromozom vardýr. Oluþan mozaik desen nedeni ile de Mozaik Ttrizomi 21 denmiþtir. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanýr. Tüm Down Sendromu vakalarý içinde % 1-2‘lik kýsmý oluþturur. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre deðiþiklik göstermektedir.
Mozaik durumda trizomi döllenme sonrasýnda meydana geldiðinden hücrelerin bir kýsmý trizomik yapýda, bir kýsmý normal yapýda olur. Belli bir organ sisteminde normal hücreler ile trizomik hücrelerin birbirine olan oraný o organ sistemin geliþiminin bozulma derecesini belirler. Örneðin mozaik bir trizomi olgusunda beyin hücrelerinde normal hücre sayýsý fazla olduðundan geliþme geriliði de daha hafif olabilir.
Mozaik durumda trizomi döllenme sonrasýnda meydana geldiðinden hücrelerin bir kýsmý trizomik yapýda, bir kýsmý normal yapýda olur. Belli bir organ sisteminde normal hücreler ile trizomik hücrelerin birbirine olan oraný o organ sistemin geliþiminin bozulma derecesini belirler. Örneðin mozaik bir trizomi olgusunda beyin hücrelerinde normal hücre sayýsý fazla olduðundan geliþme geriliði de daha hafif olabilir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
