Down Sendromu Hastalýðý

Down Sendromu Hastalýðý : Down sendromu kormozomal bir hastalýktýr ve hücre bölünmesi sýrasýnda yaþanan bir yanlýþlýk sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluþmasý sonucu görülür. Bu durum hem biliþsel hem de fiziksel geliþimi olumsuz yönde etkiler. Yapýlan tetkikler sayesinde bebeðin doðumundan önce tespit edilebilmektedir.

Down sendromuna sebep olduðu bilinen tek etmen hamilelik yaþýdýr.30 yaþ altýndaki hamileliklerde 1000‘de birden daha az bir ihtimalle Down sendromu yaþanýr. 44 yaþýn üstündeki hamileliklerde ise bu oran 35 gebelikte 1‘dir. Ancak genç kadýnlar daha fazla bebek sahibi olduðu için Down sendromlu çocuklarýn %75-80‘lik kýsmý genç annelerin bebekleridir.

Down Sendromu türleri

Down sendromu vakalarýnýn %‘5‘lik kalaný ise mozayikizm ve translokasyon ismi verilen durumlar sonucu oluþur. Mozaik Down sendromu vücuttaki bazý hücrelerin normal, bazýlarýnýn ise Trizomi 21‘e sahip olmasý sonucu oluþur. Robertsonian translokasyon ise 21. kromozomun hücre bölünmesi sýrasýnda kopmasý ve genellikle 14. olmak üzere baþka bir kromozoma yapýþmasý sonucu görülür. 21. kromozomun bu ekstra parçasý Down sendromu özelliklerini gösterir. Translokasyona sahip bir kiþi fiziksel olarak olsa da çocuklarýnda ekstra bir 21. kromozom görülme riski yüksektir.