Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri
Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri : Down sendromu veya halk arasýndaki adlandýrmasý ile mongol bebek durumu zeka geriliði ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olmasý gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olmasý ile karakterizedir. Down sendromu hakkýnda ayrýntýlý bilgiye buraya týklayarak ulaþabilirsiniz.
Down sendromunun gebelik sýrasýnda tanýsý için baþlýca kullanýlan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test,ense kalýnlýðý gibi prenatal tarama testleridir. Ultrason bu konuda ikinci planda gelmektedir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlýdýr. Tarama testleri ortalama olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranýnda tespit edebilir ancak down sednromlu bebeklerin yaklaþýk yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilen yapýsal anormallikler vardýr. Yani down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünür ve tespit edilebilecek herhangi bir anormallik göstermez.
Down sendromlu bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen "major anomaliler" :
- Özellikle ventriküler septal defekt olmak üzere kalp odacýklarý arasýnda delikler görülebilir
- Hafif ventrikülomegali
- Duedonal atrezi
- Artmýþ ense kalýnlýðý
- Kistik higroma
- Hidrops fetalis
15-20 gebelik haftalarý arasýnda down sendromlu bebeklerin yaklaþýk %40-50'sinde artmýþ ense kalýnlýðý ( ≥6mm) saptanabileceði bildirilmiþtir. 11-14 haftalar arasýnda da ense kalýnlýðý down sendromu açýsýndan bir risk faktörüdür. 20 haftadan sornra daha ileri haftalarda bu kalýnlýk düzelebilmektedir ve sensitivitesi azalmaktadýr.
Down sendromlu bebeklerin yaklaþýk %40'ýnda kalp anomalisi bulunur.
"Soft marker" denilen belirtiler ultrasonda down sendromlu bebeklerde izlenmekle beraber normal fetuslarda da sýklýkla görülen belirtilerdir. Bunlar: - Kýsa humerus (kýsa üst kol kemiði)
- Kýsa femur (kýsa üst bacak kemiði)
- Ekojenik intrakardiyak fokus (kalpte parlaklýk)
- Ekojenik barsak
- Pyelektazi (Böbrekte geniþleme)
- Küçük parmak orta falanks kemiðinde hipoplazi
- Ayak baþparmaðýnda ayrýklýk (sandal gap belirtisi)
- Burun kemiði yokluðu (hipoplazi)
- Kulak uzunluðunun az olmasý
- Ýliak açý geniþliði
Soft markerlar down sendromlu fetuslarda daha sýk görülmekle beraber normal fetuslarýn da %11-17'sinde izlendiði saptanmýþtýr. Özellikle birden fazla soft marker birden izlendiðinde down sendromu (veya aneuploidi) riski daha fazla artmaktadýr.Ancak hangi soft markerlarýn ne amaçla kullanýlacaðý konusu tartýþmalýdýr çünkü spesifitesi düþük olan soft markerlarýn gereðinden fazla önemsenmesinin ailede gereksiz stres yaratabileceði ve belki de gereksiz giriþimler sonucu normal bebeklerin kaybedilmesine sebep olabileceði konusunda görüþler vardýr. Bu nedenle soft markerlardan ziyane yukarýda bahsedilen "major anomaliler" ve tarama testleri daha ön planda tutulmaktadýr down sendromu tanýsýnda.
Ýkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde risk saptandýðýnda kesin taný için cvs veya amniosentez (su alýnmasý) önerilmektedir. Prenatal tarama testleri normal çýkan fakat ultrasonda down sendromu açýsýndan risk saptanan gebelikler için de amniosentez önerilmektedir. Tabi amniosentez iþleminin de bazý riskleri olduðu için yapýlýp yapýlmamasý konusunda baþlýca karar yine ailenindir.
Down sendromunun gebelik sýrasýnda tanýsý için baþlýca kullanýlan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test,ense kalýnlýðý gibi prenatal tarama testleridir. Ultrason bu konuda ikinci planda gelmektedir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlýdýr. Tarama testleri ortalama olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranýnda tespit edebilir ancak down sednromlu bebeklerin yaklaþýk yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilen yapýsal anormallikler vardýr. Yani down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünür ve tespit edilebilecek herhangi bir anormallik göstermez.
Down sendromlu bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen "major anomaliler" :
- Özellikle ventriküler septal defekt olmak üzere kalp odacýklarý arasýnda delikler görülebilir
- Hafif ventrikülomegali
- Duedonal atrezi
- Artmýþ ense kalýnlýðý
- Kistik higroma
- Hidrops fetalis
15-20 gebelik haftalarý arasýnda down sendromlu bebeklerin yaklaþýk %40-50'sinde artmýþ ense kalýnlýðý ( ≥6mm) saptanabileceði bildirilmiþtir. 11-14 haftalar arasýnda da ense kalýnlýðý down sendromu açýsýndan bir risk faktörüdür. 20 haftadan sornra daha ileri haftalarda bu kalýnlýk düzelebilmektedir ve sensitivitesi azalmaktadýr.
Down sendromlu bebeklerin yaklaþýk %40'ýnda kalp anomalisi bulunur.
"Soft marker" denilen belirtiler ultrasonda down sendromlu bebeklerde izlenmekle beraber normal fetuslarda da sýklýkla görülen belirtilerdir. Bunlar: - Kýsa humerus (kýsa üst kol kemiði)
- Kýsa femur (kýsa üst bacak kemiði)
- Ekojenik intrakardiyak fokus (kalpte parlaklýk)
- Ekojenik barsak
- Pyelektazi (Böbrekte geniþleme)
- Küçük parmak orta falanks kemiðinde hipoplazi
- Ayak baþparmaðýnda ayrýklýk (sandal gap belirtisi)
- Burun kemiði yokluðu (hipoplazi)
- Kulak uzunluðunun az olmasý
- Ýliak açý geniþliði
Soft markerlar down sendromlu fetuslarda daha sýk görülmekle beraber normal fetuslarýn da %11-17'sinde izlendiði saptanmýþtýr. Özellikle birden fazla soft marker birden izlendiðinde down sendromu (veya aneuploidi) riski daha fazla artmaktadýr.Ancak hangi soft markerlarýn ne amaçla kullanýlacaðý konusu tartýþmalýdýr çünkü spesifitesi düþük olan soft markerlarýn gereðinden fazla önemsenmesinin ailede gereksiz stres yaratabileceði ve belki de gereksiz giriþimler sonucu normal bebeklerin kaybedilmesine sebep olabileceði konusunda görüþler vardýr. Bu nedenle soft markerlardan ziyane yukarýda bahsedilen "major anomaliler" ve tarama testleri daha ön planda tutulmaktadýr down sendromu tanýsýnda.
Ýkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde risk saptandýðýnda kesin taný için cvs veya amniosentez (su alýnmasý) önerilmektedir. Prenatal tarama testleri normal çýkan fakat ultrasonda down sendromu açýsýndan risk saptanan gebelikler için de amniosentez önerilmektedir. Tabi amniosentez iþleminin de bazý riskleri olduðu için yapýlýp yapýlmamasý konusunda baþlýca karar yine ailenindir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
