Down Sendromlu Bebek

Down sendromlu bebekler sanýlanýn aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldýklarý anne ve babalarýna benzerler. Bununla birlikte bazý ortak özellikleri de taþýrlar. Hamilelik takipleri sýrasýnda tanýsý konulmamýþ down sendromlu bir bebek dünyaya geldiðinde dýþ görüntüsünden þüphelenilerek genetik analiz yapýlýr ve tanýya ulaþýlýr.

Yenidoðan bir bebekte down sendromundan þüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardýr. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceðidir.

Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakýlarak taný asla konmaz, konamaz ve konmamalýdýr. Kesin taný sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

Down sendromunda en sýk karþýlaþýlan fiziksel özellikler þunlardýr:

• Kaslarda gerginliðin az olmasý (hipotoni)
• Düz ve basýk bir yüz yapýsý, küçük burun
• Burun kökünün basýk olmasý
• Gözün iç kenarlarýnda tipik görünüþlü deri kývrýmlarý (epikantus)
• Anormal yapýlý ve düþük yerleþimli kulak kepçeleri
• El ayasýný ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
• Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açýlabilmesi)
• El küçük parmaðýnda ortadaki kemiðin olmamasý
• Ayak baþparmaðý ve ikinci parmak arasýnda ayrýklýk
• Dilin aðýza oranla çok büyük olmasý

Önceden de belirttiðimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düþük oranlarda normal bireylerde de görülebilir.

Down sendromlu bireylerin yaklaþýk %50‘sinde bulunurken normal genetik yapýya sahip bireylerin sadece %1-2‘sinde vardýr. Benzer þekilde el baþ parmaðýnýn geriye doðru aþýrý bükülebilmesi Down sendromlularýn %77‘sinde normal bireylerin ise %28′inde karþýlaþýlan bir durumdur.

Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazý saðlýk sorunlarýna daha fazla rastlanýr. Bireylerin yaklýþýk %60′ýnda iþitme sorunlarý görülür. Yüzde 40 olguda doðumsal kalp anomalileri bulunur.

Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladýr. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve eriþkinlik döneminde obesite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarýna da sýkça rastlanýr.

Down sendromunda görülen zeka geriliðine baðlý olarak motor geliþimde yavaþlama nadir deðildir. Bebekler akranlarýndan daha geç yürümeye ve konuþmaya baþlarlar.