Helweg Larsen Sendromu

Helweg Larsen Sendromu :

Her iki cinsiyeti de etkileyen otozomal baskın genetik bir hastalıktır. En çok terleme yoluyla vücut ısısının düşürülmesi kabiliyetçin azalmasıyla nitelendirilir. Bu bireylerde doğuştan anidroz (terleme kabiliyetsizliği) vardır, ter bezleri sayısı azdır ve mevcut bezler anormal bir şekilde genişlemiştir. Bu defektiler vücut ısısında bozukluklara yol açar. Ciltte ve tıkmak dokularında ayrıca malformasyonlan vardır. Ek olarak bu bireylerde 30'lu ya da 40'lı yaşlarda iç duyma sonırıları nedeniyle sağırlık gelişir.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp