Kistik Fibrozis Özeti
• Kistik fibrozis, kistik fibrozis transmembran regülâtör proteinini kodlayan CFTR genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
• Başlıca bozukluk klor iyonu transportundadır.Sonuçta terde yüksek tuz konsantrasyonu ile respiratuar ve gastrointestinal sistemlerde yapışkan sekresyonlar ortaya çıkar.
• CFTR mutasyonları multisistem hastalığa neden olan OF508 gibi ağır mutasyonlar veya organ tutulumu surlı ve daha hafif olan hafif mutasyonlar olabilir.
• En sık ölüm nedeni kardiyorespiratuar bulgulardır. Pulmoner enfeksiyonlar (özellikle dirençli pseudomonadlar) sıktır. Bronşiyektazi ve sağ kalp yetmezliği uzun dönemde ortaya çıkan sekellerdir.
• Pankreas yetmezliği çok sıktır. Erişkin hastalarda konjenital bilateral vas deferens yokluğu karakteristik bulgudur
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
