Kemik Displazi

Kemik dokusunun olgunlaşmasında görülen yerel aksaklıkların sonucu olarak ortaya çıkan bu tabloda, spongiöz kemiğin ortadan kalktığı ve bu boşluğu fibröz bir dokunun doldurduğu saptanır.

Fibröz displazinin nedeni konusunda öne sürülen çeşitli varsayımlar arasında en somut olanı osteoblastik hücrelerdeki proliferasyon ve diferansiyasyon yetilerinin bozukluğu ile sonlanan bir tür gen mutasyonudur.

Kemik olgunlaşmasındaki aksaklık ya tek kemiği ilgilendirir (monostotik) ya da birden fazla kemikte (poliostotik) lezyon vardır.Fibröz displazi olgularının 2/3‘ü monostotiktir. Monostotik lezyonların çoğu kostalarda bulunur; uzun kemik ve kafatası kemikleri yerleşimi olabilir.

Çene kemiklerinde görülen lezyonlar genellikle üstçenededir; paranazal bölgelere ve yüz kemiklerine doğru gelişebilir, orbita ve burundeviyasyonlarına neden olur.

Poliostotik fibröz displaziye özgü kemik lezyonları çene-yüz kemiklerinin yanısıra pelvis ve omuz eklem kuşağı kemiklerinde görece sıktır.

Olguların bazılarında lezyonların tümü yalnızca çene-yüz kemiklerindedir; bu tür olgulara “kraniyofasiyal fibröz displazi” nitelemesi yapılır.

Çene ve yüz deformasyonu, hipertelorizm, ekzoftalmi, görme bozuklukları başlıca belirtilerdir. Başlangıç dönemindeki lezyonlarda hiçbir bulgu yoktur, yavaş gelişirler. Zamanla giderek artan unilateral ekspansiyon nedeniyle belirgin bir yüz asimetrisi oluşur, ağrı olabilir.

Ekspansif gelişme genellikle bukkal yöne doğrudur. Çene oluşumları dişlerde çapraşıklıklara yol açar; oligodonti ve taurodontism saptanabilir. Poliostotik fibröz displazi kız çocuklarında görece sıktır. Çocukluk döneminde beliren lezyonların büyük bölümü 10-25 yaşlar arasında saptanır.

Poliostotik fibröz displazinin yanısıra endokrin sistem bulguları (kız çocuklarında erken cinsel gelişme) ve deride melanin pigmenti artışı (café-au-lait lekeleri) saptanır; bu 3 bulguyu birlikte içeren tabloya Albright-McCune sendromu adı verilir. Albright-McCune sendromunda hipofiz adenomuna bağlı hiperpituitarizm (akromegali ve hiperprolaktinemi), hiperparatiroidizm ile hipertiroidizm de bulunabilir.

Endokrin sistemle ilgili bulguların saptanmadığı, yalnızca poliostotik fibröz displazi ve café-au-lait lekelerinin bulunduğu olgulara JaffeLichtenstein sendromu adı verilir.Radyolojik incelemelerde, lezyon ile kemik arasında belirgin bir sınır seçilemez.

Radyoloji ve mikroskopi bulguları birbirine uyumludur; bir fibröz displazi olgusunun radyolojik özelliklerine bakarak mikroskopik kesitlerde neler göreceğimizi kolayca kestirebiliriz.