Hunter Sendromu (mps Iı)
Hunter Sendromu (mps Iı) : Burada da kemik sisteminde değişiklikler vardır. Fakat bu lezyonlar Hurler sendromundaki kadar kuvvetli değildir. Cücelik, sağırlık ve hepatos- plenomegali görülür. Burada da dermatan ve heparan sülfat birikir17. Bu maddeler idrarda da görülür. Hastalar burada erişkin yaşa kadar yaşar. Mental bozukluk daha hafiftir. Göz lezyon- ları genellikle yoktur.Hunter sendromunda,
Hurler sen- dromunda olduğu gibi, hastalardan alınan fibroblastlardan yapılan kültürlerde hücrelerde, mükopolisakkarit biriktiği gözlenir. İlginç bir gözlem olarak, Hurler ve Hunter sendromu vakalarından alınan fibroblastlardan karma kültür yapılırsa, hücrelerde mükopolisakkarit birikmesi görülmez. Bir vakadaki lizozom enzimleri, diğer vakadaki defekti düzeltir.X-kromozomuna bağlı resesif olarak taşınır. Anne taşıyıcıdır. Hastalık erkek çocuklarda görülür.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
