Fenilketonüri Klinik Bulgular

Fenilketonüri hastalığı bulunan bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri kusmalardır. Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve/ veya küf gibi kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla giderek artar. Çoğunda ağır zeka ve nörolojik gelişim geriliği saptanır. Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25'inde konvülsif nöbetler görülmektedir. Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, saç, cilt ve göz rengi açıktır.

Tedavi :

Fenilketonüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir. Beslenmeyi düzenlerken amaç; bir taraftan beyin hasarını önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı konulur konulmaz; fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir. Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu sürer ve büyüme gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır.

Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize çok basit olan, ülkemizde tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini (halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz.