Fenilketonüri Hakkında Bilgi

Zihinsel Özür Yaratan Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık

• Fenilketonüri zihinsel özür yaratan bir kalıtsal metabolik hastalıktır.

• İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafında zihinsel geri olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır.

• Hastalık ismini idrarda normalde bulunmayan, bu hastalıkta idrarla atılan bir maddeden almaktadır.

• Fenilketonürili bireylerde hastalığın şiddetine uyan derecede zihinsel özür yanı sıra hastaların yaklaşık % 60 kadarında açık saç rengi, açık göz rengi, açık cilt rengi ile karakterize görünümü vardır. Hastaların vücüt sıvılarında özellikle idrarda özel bir koku dikkati çeker.

• Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir. İlk hafta tedaviye başlanan vakalar ile yaşamın ilk ayı içinde ama 2.,3.,4. haftalarda tedaviye başlanan vakalar arasında hepsi normal sınırlar içinde olsa bile zeka performansında farklılıklar gösterilmiştir.

• Fenilketoüride hiç tedavi uygulanmamış hastada hastalığın şiddetine bağlı olmak üzere ağır ya da çok ağır zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır.

• Yenioğan taraması ile saptanıp yaşamın ilk aylarında (ilk 3 ayda) tedavi başlanan hastalarda daha sonra tedavinin aksamaması kaydı ile zihinsel özür gelişmesi beklenmez.

• Geç tanı konup geç tedavi başlanan vakalar arasında hastalığın şiddetindeki farklılıklar nedeni ile klinik farklılık olabilir.

• Hastalık çekinik genle taşındığı için hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı olması gereklidir.

• Bugün için Fenilketonüri taşıyıcılığını saptamaya yönelik bir test yoktur.

• Fenilketonürili çocuğu olan ailenin gerekli genetik çalışmaları yapılmış ve genetik defekt saptanmış ise ailenin bir sonraki çocuğunun hasta olup olmadığı anne karnında tanı yöntemi ile saptanabilir. Genetik çalışması olmayan ya da bu tür çalışma yapılmış olsa bile genetik bozukluğun hangisi olduğu saptanmamış ailelere anne karnında tanı uygulanamaz.

• Hastalık ile ilgili yabancı dilde hekimlere ya da hasta ve hasta ailelerine yönelik pekçok yayın olmasına karşılık Türkçe olarak tıbbi kitaplarda hekim ve diğer sağlık çalışanlarına yönelik yayınlarda bu konudaki bilgilere ulaşmak mümkündür. Hastalığı tanıtmak hasta ailelerine bilgi vermek üzere hastalığı tanıtan Türkçe broşür de vardır.

• Hastalığın tedavisi vücutta kullanılamayan, kullanılamadığı için birikip beyin hasarı yaratan protein yapıtaşının (phenyl alanin) vücuda girişini azalmak için yapılan, proteinden kısıtlı diyet tedavisidir. Vücudun gereksinim duyduğu diğer protein yapıtaşlarının gerekli miktarları ancak bu hastalık için üretilmiş fenilalanin dışındaki diğer protein yapıtaşlarını içeren özel diyet ürünleri ile sağlanabilir.

• Hastalığın Ulusal Fenilketonüri Taraması" kapsamında ülkemizde doğum hizmeti veren tüm sağlık kuruluşlarında taranması zorunludur. Ancak ülkemizde evde doğumlar hala yüksek sıklıkta yapıldığı için taramalar ancak Sağlık Ocakları ve Ana-Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezlerinde yapılmaktadır.

• Ülkemizde akraba evliliği sıklığının yüksek (% 22) olması nedeni ile diğer çekinik genle taşınan hastalıklar gibi Fenilketonüri de yüksek sıklıkta izlenmektedir. Hastalıkta cinsiyet ayırımı yoktur, erkek ve kız çocuklarda aynı sıklıkta izlenir. Ayrıca ülkemizde hastalığı yaratan genetik bozukluk yaygın olduğundan akraba evliliği olmadan da görülmesi diğer ülkelere göre yüksek oranda olmaktadır. Hastalığın dünyada en sık görüldüğü ülke 1/3.500-4.000 ile Türkiye'dir.

• Taşıyıcı olduğu bilinen çiftin her bebeğinde hastalığın görülme olasılığı % 25 dir. Taşıyıcılarda herhangi bir klinik bulgu yoktur. Hastalık yenidoğanda tarama testi dışında klinik muayene ile belirlenemez. Bebek büyüdükçe gelişim basamaklannda geçikme diğer zihinsel gerilik yapan hastalıklar gibi fenilketonürinin de bulgusu olabilir. Gelişme geriliği olan her bebek fenilketonüri yönünden araştırılmalıdır.

• Ülkemizde fenilketonürili hastalara yardım amaçlı Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği" ile "Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı -METVAK" adlı sivil toplum örgütleri vardır. "Feniletonürili Çocukları tarama ve Koruma derneği" Ulusal Fenilketonüri Taraması'nın parasal giderlerini karşılamakta, METVAK sosyal güvencesi olmayan hastalara