Fenilketonüri Epidemiyoloji

Fenilketonüri (FKU) otozomal resesif geçişlidir. Hastalıkta cinsiyet ayrımı yoktur. Kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görülür. Hem anne hem de babadan 2 bozuk gen alan çocuk FKU hastası olur . Hasta çocuk tedavi olmazsa hastalığın tüm belirti ve bulgularını gösterir. Tedavi zeka geriliği, konuşma bozukluğu vb. bulguların ortaya çıkmasını önler. Anne veya babadan birinden tek bozuk gen alan çocuk ise FKU taşıyıcısı olarak doğar. Taşıyıcılar, görünüm olarak tamamen sağlıklıdır. Ancak hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçirirler.

İlk defa 1934 yılında tanımlanan hastalığın, fenilalanin kısıtlı diyetle tedavi edilebileceği ise ilk defa 1953 yılında Bickel tarafından tanımlanmıştır.. Genel olarak hastalığın dünyada görülme sıklığı 1/10.000‘dir. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması (%22) nedeniyle görülme sıklığı ise 1/3600 -1/4000 arasında değişmektedir. Ülkemizde en sık rastlanan protein metabolizması bozukluğu hastalığıdır. FKU‘li çocuğa sahip olan ailenin bir sonraki çocuğunun hasta olup olmadığı anne karnında saptanabilir.

Semptom ve Belirtiler :

Hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Tedavi edilmezse çocuklarda 5.-6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığı için baş çevreleri küçük kalır. FKU‘li çocukların % 60‘ında açık saç rengi, açık göz rengi, açık cilt rengi ile karakterize görünümü vardır. Ekzema benzeri cilt lezyonları gözlenebilir. Bebeğin idrarında, idrar veya ter ile ıslanmış çamaşırlarında küf benzeri koku saptanır.Havale geçirme,

içe kapanık veya salgırgan davranışlar gözlenebilir.