Down Sendromu Nasýl Oluþur?
Down Sendromu Nasýl Oluþur? : Sahip olduðumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluþtuðunu ve taþýdýðýmýz fiziksel özelliklerle, kiþiliðimizin ana unsurlarýnýn bu genlerde kodlanmýþ olduðundan söz etmiþtik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla baðlýdýr. Çoðumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadýr. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmiþlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.
Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasýndan, diðeri babamýzýn sperminden gelmektedir. Ýnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluþmuþtur.
Yumurta ve sperm hücrelerinin birleþmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çýkmakta ve bunun oluþturduðu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çýktýðýnda yeni hücre ilkinin özelliklerini taþýmaktadýr. Dolayýsýyla bebeðin genetik yapýsý oluþacak ilk hücreye baðlýdýr. Kromozomlar ikiþerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler. Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olmasý dengeyi bozacaktýr. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanýmlanýr. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluþumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasýnda oluþtuðundan bu oluþum Trizomi 21 olarak da adlandýrýlýr. Embriyo geliþtikçe bu durum yeni oluþan hücrelere aktarýlarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasýna neden olur. Down Sendromlu insanlarýn %95'i söz ettiðimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür.
Diðer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanlarýn %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasýndaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlýþ bir bölünme oluþur. Böylece geliþen embriyonun bazý hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kýsmý 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oraný çocuktan çocuða deðiþkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kýsmýna sahip olurlar.
Down Sendromlu çocuklarýn fazladan bir 21. Kromozomu olmasýna raðmen, diðer tüm kromozomlarý normaldir ve görevlerini gereði gibi yerine getirmektedirler. Dolayýsýyla bazý özellikleri fazla kromozomun neden olduðu artý proteinlerden dolayý olumsuz yönde etkilense bile kiþiliðinin ana hatlarý diðer 46 kromozomu tarafýndan belirlenir.
Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasýndan, diðeri babamýzýn sperminden gelmektedir. Ýnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluþmuþtur.
Yumurta ve sperm hücrelerinin birleþmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çýkmakta ve bunun oluþturduðu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çýktýðýnda yeni hücre ilkinin özelliklerini taþýmaktadýr. Dolayýsýyla bebeðin genetik yapýsý oluþacak ilk hücreye baðlýdýr. Kromozomlar ikiþerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler. Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olmasý dengeyi bozacaktýr. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanýmlanýr. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluþumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasýnda oluþtuðundan bu oluþum Trizomi 21 olarak da adlandýrýlýr. Embriyo geliþtikçe bu durum yeni oluþan hücrelere aktarýlarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasýna neden olur. Down Sendromlu insanlarýn %95'i söz ettiðimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür.
Diðer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanlarýn %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasýndaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlýþ bir bölünme oluþur. Böylece geliþen embriyonun bazý hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kýsmý 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oraný çocuktan çocuða deðiþkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kýsmýna sahip olurlar.
Down Sendromlu çocuklarýn fazladan bir 21. Kromozomu olmasýna raðmen, diðer tüm kromozomlarý normaldir ve görevlerini gereði gibi yerine getirmektedirler. Dolayýsýyla bazý özellikleri fazla kromozomun neden olduðu artý proteinlerden dolayý olumsuz yönde etkilense bile kiþiliðinin ana hatlarý diðer 46 kromozomu tarafýndan belirlenir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
