Down Sendromu Hakkýnda Bilgi
Down Sendromu Hakkýnda Bilgi : Down Sendromu Nedir?
DS, genetik bir farklýlýk, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatýmý ile sýradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayýsý 46 iken DS'lu bireylerde bu sayý üç adet 21. kromozom olmasý nedeniyle 47 olmaktadýr. Down Sendromu tedavi edilebilen bir hastalýk deðil, genetik bir farklýlýktýr. Hücre bölünmesi sýrasýnda yanlýþ bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer almasý ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduðu bilinen tek etmen hamilelik yaþýdýr, 35 yaþüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadýnlar daha fazla bebek sahibi olduðundan Down sendromlu çocuklarýn %75-80‘i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farký yoktur. Ortalama her 800 doðumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarýnda Down sendromlu birey yaþamaktadýr. Türkiye‘de tam bir veri yok ama yaklaþýk 100.000 DS‘lu kiþi olduðu tahmin ediliyor.
Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel geliþim geriliðine sebep olur.
47 Kromozom Nasýl Olur?
Ýnsan vücudunu oluþturan kromozomlarýn 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. DS'unda 21. kromozom 2 deðil 3 adet olmaktadýr (bu sebepten dolayý DS'u Trisomy 21 diye de bilinmektedir).Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayýsý 46 deðil 47 olmaktadýr.
Deðiþik Tipleri Var Mý?
3 tip DS vardýr.
1-Trisomy 21: DS nüfusunun %90-%95'ini oluþturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aþamalarýndaki bir noktada yanlýþ bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapýþýk kalmasý ve bu yapýþýklýðýn bir taraftan 2 diðer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açmasý nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluþurlar.
2- Translokasyon: DS nüfusunun %3-%5'ini oluþturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçasý koparak baþka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapýþmaktadýr. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardýr. Burada da 21.kromozom 3 adet olduðundan birey standart tipteki ayný özellikleri gösterir. DS'nun diðer tipleri kalýtýmsal deðildir. Yalnýz translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taþýyýcý olmasý durumunda DS'u kalýtýmsal olmaktadýr. Bu oran %33'dür. Eðer taþýyýcý anne ise translokasyon DS'lu çocuk doðurma olasýlýðý %20, taþýyýcý baba ise %5-%2 arasýndadýr.
Translokasyon tipte ileriki doðumlardaki risklerin bilinmesi açýsýndan genetik danýþmanlýk daha önemli olmaktadýr.
3- Mozaik: DS nüfusunun %2-%5'ini oluþturan tiptir: Bu tipte bazý hücreler 46 kromozom taþýrken bazýlarý 47 kromozom taþýmaktadýr. Yanlýþ bölünme döllenmenin ileri aþamalarýnda gerçekleþtiðinde bir hat 46 kromozom diðer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapý oluþturur.
Özellikler Nelerdir?
DS'lularda görülen bazý fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basýk burun, kýsa parmaklar, kývrýk serçe parmak, kalýn ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baþ parmaðýnýn diðer parmaklardan daha açýk olmasýdýr.Bu özelliklerin hepsi veya birkaçý görülebilir.
DS bebekler istisnalar olmakla beraber yaþýtlarýndan daha yavaþ büyürler. Zihinsel geliþimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaþ büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eðitim programlarý ile DS çocuklar da pek çok baþarýya imza atmakta ve toplum hayatý içinde anlamlý hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eðitim programý ve bol tekrar en önemli faktördür.
DS bireyler genel olarak yaþýtlarýndan daha kýsa boylu olurlar ve metabolizmalarýnýn yavaþ çalýþmasý nedeni ile doðru beslenme alýþkanlýðý edinmezlerse ileri yaþlarda kilo problemi yaþayabilirler.
Farklý derecelerde olmak üzere kas gevþekliði (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteðine ihtiyaç duyarlar. Bebeðiniz doðardoðmaz biz fizyoterapist ile görüþerek bilgi almanýz ve ileriye dönük bir destek programý hazýrlamýz çok önemlidir. Hipotoni'nin az veya fazla olmasýna göre bazý bebekler uzun süre baþlarýný bile tutmakta zorlanabilirler ama fizyoterapi desteði ile geliþim basamaklarýný kendi hýzlarýnda tamamlar.
DS'lu bireyler bazý rahatsýzlýklara daha yatkýn olabilmektedirler. Bu yüzden saðlýk kontrollerinin aksatýlmadan ve zamanýnda yapýlmasý, doðru saðlýk danýþmanlýðýnýn alýnmasý hayati önem taþýmaktadýr. Lütfen Saðlýk Kontrol Listesine bakýnýz.
DS, genetik bir farklýlýk, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatýmý ile sýradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayýsý 46 iken DS'lu bireylerde bu sayý üç adet 21. kromozom olmasý nedeniyle 47 olmaktadýr. Down Sendromu tedavi edilebilen bir hastalýk deðil, genetik bir farklýlýktýr. Hücre bölünmesi sýrasýnda yanlýþ bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer almasý ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduðu bilinen tek etmen hamilelik yaþýdýr, 35 yaþüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadýnlar daha fazla bebek sahibi olduðundan Down sendromlu çocuklarýn %75-80‘i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farký yoktur. Ortalama her 800 doðumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarýnda Down sendromlu birey yaþamaktadýr. Türkiye‘de tam bir veri yok ama yaklaþýk 100.000 DS‘lu kiþi olduðu tahmin ediliyor.
Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel geliþim geriliðine sebep olur.
47 Kromozom Nasýl Olur?
Ýnsan vücudunu oluþturan kromozomlarýn 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. DS'unda 21. kromozom 2 deðil 3 adet olmaktadýr (bu sebepten dolayý DS'u Trisomy 21 diye de bilinmektedir).Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayýsý 46 deðil 47 olmaktadýr.
Deðiþik Tipleri Var Mý?
3 tip DS vardýr.
1-Trisomy 21: DS nüfusunun %90-%95'ini oluþturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aþamalarýndaki bir noktada yanlýþ bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapýþýk kalmasý ve bu yapýþýklýðýn bir taraftan 2 diðer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açmasý nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluþurlar.
2- Translokasyon: DS nüfusunun %3-%5'ini oluþturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçasý koparak baþka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapýþmaktadýr. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardýr. Burada da 21.kromozom 3 adet olduðundan birey standart tipteki ayný özellikleri gösterir. DS'nun diðer tipleri kalýtýmsal deðildir. Yalnýz translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taþýyýcý olmasý durumunda DS'u kalýtýmsal olmaktadýr. Bu oran %33'dür. Eðer taþýyýcý anne ise translokasyon DS'lu çocuk doðurma olasýlýðý %20, taþýyýcý baba ise %5-%2 arasýndadýr.
Translokasyon tipte ileriki doðumlardaki risklerin bilinmesi açýsýndan genetik danýþmanlýk daha önemli olmaktadýr.
3- Mozaik: DS nüfusunun %2-%5'ini oluþturan tiptir: Bu tipte bazý hücreler 46 kromozom taþýrken bazýlarý 47 kromozom taþýmaktadýr. Yanlýþ bölünme döllenmenin ileri aþamalarýnda gerçekleþtiðinde bir hat 46 kromozom diðer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapý oluþturur.
Özellikler Nelerdir?
DS'lularda görülen bazý fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basýk burun, kýsa parmaklar, kývrýk serçe parmak, kalýn ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baþ parmaðýnýn diðer parmaklardan daha açýk olmasýdýr.Bu özelliklerin hepsi veya birkaçý görülebilir.
DS bebekler istisnalar olmakla beraber yaþýtlarýndan daha yavaþ büyürler. Zihinsel geliþimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaþ büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eðitim programlarý ile DS çocuklar da pek çok baþarýya imza atmakta ve toplum hayatý içinde anlamlý hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eðitim programý ve bol tekrar en önemli faktördür.
DS bireyler genel olarak yaþýtlarýndan daha kýsa boylu olurlar ve metabolizmalarýnýn yavaþ çalýþmasý nedeni ile doðru beslenme alýþkanlýðý edinmezlerse ileri yaþlarda kilo problemi yaþayabilirler.
Farklý derecelerde olmak üzere kas gevþekliði (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteðine ihtiyaç duyarlar. Bebeðiniz doðardoðmaz biz fizyoterapist ile görüþerek bilgi almanýz ve ileriye dönük bir destek programý hazýrlamýz çok önemlidir. Hipotoni'nin az veya fazla olmasýna göre bazý bebekler uzun süre baþlarýný bile tutmakta zorlanabilirler ama fizyoterapi desteði ile geliþim basamaklarýný kendi hýzlarýnda tamamlar.
DS'lu bireyler bazý rahatsýzlýklara daha yatkýn olabilmektedirler. Bu yüzden saðlýk kontrollerinin aksatýlmadan ve zamanýnda yapýlmasý, doðru saðlýk danýþmanlýðýnýn alýnmasý hayati önem taþýmaktadýr. Lütfen Saðlýk Kontrol Listesine bakýnýz.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
