Doğuştan Metabolizma Hastalıkları
Doğuştan Metabolizma Hastalıkları : Bir canlı, hayatının başlangıcından sonuna kadar devam eden ve canlı oluşunun gereği sayılan bir gelişme ve büyüme süreci içindedir. Bu gelişme, çevre ile yaptığı sürekli etkileşim içinde yer alan enerji ve gıda alışverişi sayesinde olmaktadır. Aslında her hücrenin tek tek sürdürdüğü oksijen ve gıda alışverişi bir bütün olarak organizma tarafından yürütülmektedir. Oksijen dışında, dıştan alınan gıda maddeleri sindirim kanalı denilen bir boşluktan geçirildikten sonra posa şeklinde dışarıya atılır.
Besin maddelerinin sindirim sisteminde hazmedilmesine, emilmesine ve çeşitli kimyasal reaksiyonlar aracılığı ile organizmaya enerji sağlaması olaylarının tümüne birden metabolizma denir. Metabolizma, her gıda maddesi için özel olmakla beraber, yakın ve karşılıklı ilgi dolayısıyla herhangi bir hastalık esnasında diğer metabolizmalar da bozulabilir.
Veya bir metabolizma bozukluğu diğer bir hastalığın başlamasına neden olabilir.Organizmadaki biyokimyasal olaylar zincirinin parçalanma, yıkılma, yeniden yapılma, hücreye girme ve çıkma gibi basamaklarında rol oynayan salgı ve fermentlerin bozuklukları veya salgı- lanmalarındaki değişimleri metabolizma hastalıklarını meydana getirir.Bazı metabolizma hastalıkları doğuştan mevcuttur. Genetik yapı kusuru olarak bu hastalıklarda çok defa belirli bir metabolizma olayı bir enzim eksikliği nedeniyle herhangi bir basamakta takılı kalmıştır. Böylece o basamaktan ileri gidemeyip biriken herhangi bir madde organizma için zararlı olabilmektedir.Alkaptonuri daha ziyade erkeklerde görülen ve idrarda homogen- tizik asit denen siyah renkte bir maddenin çıkmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır.
Eklem ağrıları ve bağdokusundaki siyah boya maddesinin toplanması (okro- nozis) gibi belirtileri vardır. Özel bir tedavisi yoktur.Fenilketonuri, zekâ geriliğine ve epilepsi nöbetlerine neden olan, deride egzama pigmantasyon azlığı belirtileri gösteren bir metabolizma hastalığıdır. Çocuklukta erken teşhis edilebilen bu hastalık besin olarak fenilalaninsiz protein maddeleri verilerek tedavi edilebilir.Hartnup hastalığı, bazı aminoasit- lerin vücuttan atılmasının artmış olduğu, böbrekle de ilgili bir metabolizma hastalığıdır. Asıl bozukluk bağırsaklarda triptotan emil- mesininazalmasıdır. Dengesiz yürüme (serebellar ataksi), akıl geriliği ve pellegraya benzer deri belirtileri görülür.
Akatalazya, bazı Japon ve Koreli- ler’de görülen, katalaz enziminin eksikliğine bağlı bir sendrom- dur. Çekinik karakterde olarak sonraki kuşaklara geçen kalıtımsal bir hastalıktır. Bu kimselerin yaraları oksijenli su ile pansuman edildiğinde normal insanlarda olduğu gibi yara köpürmez, aksine esmer bir renk alır.
Familiyal hipofosfatemi hastalığı, fosfat anyonunun emilme bozukluğuna bağlı bir çeşit böbrek hastalığıdır. idrarla fazla atıldığı için kanda fosfat anyonu eksilir, çocuklardaraşitizm, yetişkinlerde osteomalasi hastalığı belirtileri vardır. Kalıtımsal olduğu halde bazı hastalıklarda da (Fanconi sendromu, Wilson hastalığı vb.) bu tip belirtiler görülebilir. Hastalığa D vitaminine rezistan raşitizm adı da verilir. Çünkü tedavide yüksek doz D vitamini gereklidir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
