Ani Bebek Ölümü Sendromu

Ani bebek ölümü sendromu (ABÖS) nedeni bilinmeyen bir hastalıktır. National Institute of Child Health and Human Development'a göre ABÖS "bir yaşın altındaki bir bebeğin tam otopsi yapılması, ölüm yerinin incelenmesi ve klinik öyküsünün gözden geçirilmesine rağmen açıklanamayan ani ölümütdür. Bu tanımda vurgulanmayan bir özellik de bu bebeklerin genellikle uykuda ölmesidir, bu nedenle beşik ölümü olarak da adlandırılmaktadır. ABÖS ABD‘de ayılaş arasındaki bebeklerin en sık, tüm infant dönemindeki ölümlerin ise konjenital anomaliler ve prematürite-düşük doğum ağırlığına bağlı hastalıklardan sonra üçüncü sıklıktaki ölüm nedenidir. Vakaların %90'ı 6 aydan küçüktür, çoğunluğu 2 ile 4 ay arasındadır.

Patogenez

ABÖS ile ilgili çok sayıda detaylı araştırmalar yapılmıştır ve bugün için bunun multifaktöryel bir durum olduğu, her vakada değişik etkenlerin katkıda bulunduğu kabul edilmektedir. ABÖS için üçlü model önerilmiştir, bu modelde üç değişkenin birbiriyle etkileşimi olduğu öne sürülmüştür. 1) hassas bir bebek, 2) homeostatik kontrolde kritik bir gelişimi dönem ve 3) Stres kaynağı olan bir dış etkenler. Buna göre kritik gelişimsel dönemde (1 ayılaş arasında) ortaya çıkan bazı faktörler bir infantı ani ölüme götürebilir. Bu faktörler ebeveynlere veya infantın kendisine bağlı olabilir, egzojen faktörler ise çevreye aittir. Etkilenen infant için pek çok özellik ileri sürülmüş olmakla birlikte, bunlar arasında en kabul göreni ABÖS'nun uyanma ve kardiyorespiratuar kontrolla ilgili gelişimde bir gecikmeyle ilgili olduğudur. Beyin sapı, özellikle de ventral medüller yüzeydeki arkuat çekirdek, uyku sırasında vücudun hiperkarbi,hipoksi ve terrnal strese karşı "uyanma" cevabında kritik bir roloynar.

Bu alanlar aynı zamanda solunum, kalp hızı ve vücut ısısını düzenler. Bazı infantlarda, henüz tam olarak anlaşılamayan nedenlerle, bu bölgenin gelişiminde bir bozukluk veya matürasyonunda gecikme olabilir,böylece zararlı uyaranlara karşı uyanma cevabı da bozuktur. Olası çevresel etkenler arasında ise yüzüstü uyuma, yumuşak yüzeyde uyuma ve terrnal stress ABÖS için en önemli önlenebilir risk faktörlerindendir. Yüzüstü yatma infantı hipoksi, hiperkarbi, terrnal stress gibi birçok zararlı uyaran ile karşı karşıya bırakır. Ayrıca yüzüstü yatmada uyanma cevabı sırtüstü yatmaya göre azalmıştır. Avrupa, Avustralya, Yeni Zelanda ve Amerika Birleşik Devletlerinde yapılan çalışmalar yüzüstü uyuyan bebeklerde ABÖS riskinin belirgin olarak arttığını gösterdiğinden, Amerikan Pediatri Akademisi sağlıklı bebeklerin uykuya sırtüstü yatılmasını önermektedir.1994'ten beri uygulanan bu kampanya ile ABÖS ile iliş-kili ölümlerde belirgin azalma olmuştur.

Morfoloji

A8ÖS vakalarında yapılan anatomik incelemeler farklı histolojik bulgular ortaya koymuştur. Otopsilerde en sık saptanan bulgu çok sayıda peteği olmasıdır. Vakaların yaklaşık %80'inde mevcuttur, sıklıkla timüs, viseral ve parietal plevra ve epikarddadır. Makroskopik incelemede akciğerler genellikle konjesyonedir, damarlar dolgundur, mikroskobik incelemede vakaların çoğunda pulmoner ödem olabilir. Detaylı morfometrik çalışmalarla bazı vakalarda beyin sapında arkuat çekirdekte hipoplazi veya beyin sapındaki nöronlarda hafif azalma gibi kantitatif beyin sapı anormallikleri gösterilmiştir. Ancak bu bulgular uniform değildir ve çoğu rutin otopside gösterilmemiştir.

ABÖS'nun infant dönemindeki ani, beklenmeyen ölümlerin tek nedeni olmadığı unutulmamalıdır. Aslında ABÖS bir ekartasyon tanısıdır, ölüm yerinin detaylı inceIemesini ve tam bir postmortem incelemeyi gerektiri ABÖS vakalarının %20 kadarı, hatta biraz daha fazlasında, postmortem inceleme ani ölümün daha önceden tahmin edilmeyen nedenlerini ortaya koyabilir. İnfeksiyonlar (örneğin viral myokardit veya bronkopnömoni) ani, beklenmedik ölümlerin en sık nedenidir. Bunu önceden tahmin edilmeyen konjenital anomaliler izlemektedir. Moleküler tanı yöntemlerindeki ilerlemelerle ani, beklenmedik ölümterin bazı genetik temelleri de ortaya konmuştur.Örneğin, mitokondriyal yağ asidi oksidasyon enzimlerindeki eksikliklerle giden yağ asidi oksidasyon bozuklukları ani bebek ölümlerinin %5 kadarından sorumlu olabilir.

Bunlar arasında en sık olanı orta-zincirli açilkoenzim A dehidrogenaz eksikliğidir. ABÖS vakalarının retrospektif incelemelerinde kardiyak sodyum ve potasyum kanallarında mutasyonlar da saptanmıştır. Bunların sonucunda QT aralığında uzama ile karakterize kardiyak aritmiler ortaya çıkar. Bu hastalıklar ise ABÖS ile ölümlerin yaklaşık %1 'lik kısmından sorumludur. Daha önce bir kardeşte ABÖS olması tekrarlama riskini 5 kat arttırmaktadır. Travmatik çocuk istismarı da mutlaka ekarte edilmesi gereken bir durumdur.