Hemofili Nedenleri
Hemofili Nedenleri : Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özel-likle eklem içine aşın ölçüde kanamayla kendini belli eder. X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar. Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur:
Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombo- sitlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması. Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan proteine dönüşür. Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır. Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofılili hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofılik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.
Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
