Hemofili Hastalığı Vikipedi
Hemofili Hastalığı Vikipedi : Kanda ‘faktör‘ adı verilen ve pıhtılaşmayı sağlayan protein yapısındaki maddelerin eksik olmasıyla meydana gelen bir hastalıktır. Genellikle erkek çocuklarda görülen hastalık, tedavi edilmediğinde sakatlık ve ölüme yol açmaktadır.
Hastaların karaciğerinden salgılanan faktör 8 ve faktör 9 proteinleri eksik olduğu için kanları yeteri kadar pıhtılaşmaz ve kanamaları durmaz. Faktör 8 veya 9 proteini kanda bulunması gereken miktarın yarısının altına düştüğünde hemofili hastalığı oluşur.
Kanın pıhtılaşması için gerekli faktörlerden biri eksik olduğunda pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar oluşur. Bu pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kan hastalığı hemofili A ya da hemofili B olarak adlandırılır.
Hemofili Neden Olur?
• Herhangi bir darbe, düşme, kopma ya da travma durumunda kan hücreleri içerden damarı tamir eder ve dokudaki tahribatı iyileştirir. Trombositler pıhtılaşmanın ilk basamağını sağlar, faktör adlı madde ise ikinci basamaktır. Bu maddelerin üretilmesini de kromozonların üzerindeki genler kodlar. Hemolitik hastalarda bu özellikteki protein yoktur veya kalitesi iyi değildir ve pıhtılaşmayı gerçekleştiremez. Bu sebepyen dolayı o bölgedeki yara çabuk iyileşemez ve damar dışına kan sızması meydana gelir.
• Hemofili, %60-70 oranında genetiktir. Geri kalan bölüm ise hamilelik sırasındaki etkenlerden kaynaklanabiliyor. Ultraviyole ışınları, radyasyon, sigara, kimyasal maddeler mutasyona yol açabiliyor. Anne adayı gebelik döneminde fazla ultraviyole ışınlarına, radyasyona maruz kalır, sigara içerse bebeğin hemofili doğma riski oluşur.
• Hemofili taşıyıcısı bir annenin doğurduğu her erkek çocuğu %50 olasılıkla hemofilik, her kız çocuğu ise %50 ihtimalle taşıyıcı olabiliyor.
• Eklem içinde tekrarlayan kanamalar sebebiyle burada sıvı üreten ve kayganlığı sağlayan sinovyum dokusunun büyümesi, kalınlaşıp kırılganlaşması sonucu, eklemlerde şekil bozukluğuna bağlı hareket kısıtlılığı oluşur. Bu durum kısır döngüye yol açar. Doku büyüdükçe kanama oluşur, kanama oldukça doku büyür ve bu süreç hastanın zamanla daha da kötüye gitmesine neden olur.
• Hayat boyu eklem kanamasına maruz kalan hemofili hastalarının büyük bir çoğunluğu sakat kalmakta, kafa içi, mide ve böbrek kanamaları ise bu hastalar için ölümcül sonuçlara neden olmaktadır. Ağır hemofili hastaları gerekli tedaviyi alamadıkları takdirde, 19 yaşına gelmeden hayatlarını kaybetmektedirler.
Hemofili Tedavisi
• Kanamalar, eksik olan faktörün damar yolundan verilmesiyle durdurulabilir. Faktörler, plazma kaynaklı olanlar ile rekombinant DNA teknolojisiyle elde edilenler olmak üzere 2 çeşittir. Ülkemizde bulunan faktör ilaçlarının büyük bir kısmı plazma kaynaklıdır. Rekombinant teknolojisiyle elde edilen faktörde plazma kullanılmadığı için virüs bulaşma riski yoktur. Ancak Ülkemizde rekombinant yöntemiyle elde edilmiş faktör preparatları bulunmamaktadır.
• Radyoaktif sinovektomi yönteminde lokal anestezi yapılarak eklem içine enjeksiyonla radyoaktif madde verilir. Bu radyoaktif maddeler beta ışınları salarak eklem içinde biriken sinovyum tabakasını harap eder. İşlemin uygulandığı eklem alçıya alınır ve üç gün boyunca dinlendirilir. Bu şekilde hastada tekrarlayan eklem içi kanamalar ve buna bağlı şekil bozuklukları önlenebilir.
Hastaların karaciğerinden salgılanan faktör 8 ve faktör 9 proteinleri eksik olduğu için kanları yeteri kadar pıhtılaşmaz ve kanamaları durmaz. Faktör 8 veya 9 proteini kanda bulunması gereken miktarın yarısının altına düştüğünde hemofili hastalığı oluşur.
Kanın pıhtılaşması için gerekli faktörlerden biri eksik olduğunda pıhtılaşma mekanizması bozulur ve durdurulamayan kanamalar oluşur. Bu pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kan hastalığı hemofili A ya da hemofili B olarak adlandırılır.
Hemofili Neden Olur?
• Herhangi bir darbe, düşme, kopma ya da travma durumunda kan hücreleri içerden damarı tamir eder ve dokudaki tahribatı iyileştirir. Trombositler pıhtılaşmanın ilk basamağını sağlar, faktör adlı madde ise ikinci basamaktır. Bu maddelerin üretilmesini de kromozonların üzerindeki genler kodlar. Hemolitik hastalarda bu özellikteki protein yoktur veya kalitesi iyi değildir ve pıhtılaşmayı gerçekleştiremez. Bu sebepyen dolayı o bölgedeki yara çabuk iyileşemez ve damar dışına kan sızması meydana gelir.
• Hemofili, %60-70 oranında genetiktir. Geri kalan bölüm ise hamilelik sırasındaki etkenlerden kaynaklanabiliyor. Ultraviyole ışınları, radyasyon, sigara, kimyasal maddeler mutasyona yol açabiliyor. Anne adayı gebelik döneminde fazla ultraviyole ışınlarına, radyasyona maruz kalır, sigara içerse bebeğin hemofili doğma riski oluşur.
• Hemofili taşıyıcısı bir annenin doğurduğu her erkek çocuğu %50 olasılıkla hemofilik, her kız çocuğu ise %50 ihtimalle taşıyıcı olabiliyor.
• Eklem içinde tekrarlayan kanamalar sebebiyle burada sıvı üreten ve kayganlığı sağlayan sinovyum dokusunun büyümesi, kalınlaşıp kırılganlaşması sonucu, eklemlerde şekil bozukluğuna bağlı hareket kısıtlılığı oluşur. Bu durum kısır döngüye yol açar. Doku büyüdükçe kanama oluşur, kanama oldukça doku büyür ve bu süreç hastanın zamanla daha da kötüye gitmesine neden olur.
• Hayat boyu eklem kanamasına maruz kalan hemofili hastalarının büyük bir çoğunluğu sakat kalmakta, kafa içi, mide ve böbrek kanamaları ise bu hastalar için ölümcül sonuçlara neden olmaktadır. Ağır hemofili hastaları gerekli tedaviyi alamadıkları takdirde, 19 yaşına gelmeden hayatlarını kaybetmektedirler.
Hemofili Tedavisi
• Kanamalar, eksik olan faktörün damar yolundan verilmesiyle durdurulabilir. Faktörler, plazma kaynaklı olanlar ile rekombinant DNA teknolojisiyle elde edilenler olmak üzere 2 çeşittir. Ülkemizde bulunan faktör ilaçlarının büyük bir kısmı plazma kaynaklıdır. Rekombinant teknolojisiyle elde edilen faktörde plazma kullanılmadığı için virüs bulaşma riski yoktur. Ancak Ülkemizde rekombinant yöntemiyle elde edilmiş faktör preparatları bulunmamaktadır.
• Radyoaktif sinovektomi yönteminde lokal anestezi yapılarak eklem içine enjeksiyonla radyoaktif madde verilir. Bu radyoaktif maddeler beta ışınları salarak eklem içinde biriken sinovyum tabakasını harap eder. İşlemin uygulandığı eklem alçıya alınır ve üç gün boyunca dinlendirilir. Bu şekilde hastada tekrarlayan eklem içi kanamalar ve buna bağlı şekil bozuklukları önlenebilir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
