Hemofili A Nedir

Hemofîlinin aynı ailenin birbirini izle-kuşaklannda çok daha sık olarak (»örülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmeşini sağladı. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir Örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir.

Bu kraliçenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür.Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır.

Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapışma bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur.

Dişide aşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan Öbür kromozomla den-gelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise, hasta ya Ölü doğar ya da doğduktan çok kısa bir süre sonra ölür.