Fenilketonüri Nedenleri

Fenilketonüri "yenidoğanlarda metabolizma bozuklukları" olarak sınıflandırılan bir grup hastalıktan biridir. Doğuştan olan bu hastalıklarda beden belirli kimyasal bileşenleri dönüştüremez. Fenilketonüride söz konusu kimyasal madde fenilalanin'dir. Normaldefenilalanin hidroksilaz enzimi "fenilalanin" adlı bu aminoasidi "tirozin" denen bir başka aminoaside dönüştürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. Fenilalanin düzeyinin yüksek olması gelişmekte olan beyinde hasara yol açar. Ayrıca fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüşemediğinden dokularda tirozin eksikliği de yapar. Sonuç olarak bu hastalığa tutulan çocukların gözleri mavi saçları sarıderileri açık renklidir. Fenilketonüri doğuştan aminoasit dönüşüm bozukluğuna bağlı bilinen 50 hastalıktan biridir. Kalıtımla ama çekinik olarak geçer. Başka bir deyişle anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir. Hasta bir çocuğu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarının aynı hastalığa tutulma olasılığı ise dörtte birdir.

Aşağı yukarı her 15.000 çocuktan biri doğuştan fenilketonüri hastasıdır. Zekâ gelişimini etkileyen bu hastalık erken tanıyla zarar vermeden atlatılabilir. Fenilketonüri kalıtımla geçen ender rastlanan bir hastalıktır. Nedeni bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin eksikliğidir ve küçük çocukta zekâ geriliğine yol açar. Doğumdan hemen sonra uygulanan bir testle erken tanı konursa özel bir diyete başlanarak hasta çocukta beyin gelişiminin normal olması sağlanır.