Fenilketonüri Hastalığının Gelişimi

Hastalığın zeka geriliğine neden olduğunu biliniyor. Prof.Dr. Mübeccel Demirkol, hastalık nasıl geliştiğini açıklayarak, hastalığın mekanizmasından söz etti: “Bu hastalık, kalıtsal, metabolik bir hastalık. Protein metabolizmasıyla ilgili bir hastalık. Proteinlerin yapı taşlarından bir tanesi, bir diğerine dönüşemiyor. Kimyasal olarak bir enzim eksikliği olduğu için vücutta, bu maddenin artışı, fenilanemin dediğimiz bu maddenin artışı, bunun ürünlerinin artışı, beyin gelişimini olumsuz yönde etkiliyor. Bu nedenle de eğer erken tanıya gitmezsek, bu çocuklar, normal gelişimlerini gösteremiyorlar. İlk aylarda kimyasal bir değişiklik olduğu için, hem hekimler hem anne, baba bu değişikliği farkedemeyecekler. Ama zamanla çocuğun başını tutması engellenebiliyor, gecikebiliyor. Oturması gecikiyor. Sonuçta bu olay kalıcı zeka geriliğine neden oluyor. Bu önemli sorunları yaratan hastalığın erken tanısına, bu nedenle tüm dünya gibi ülkemiz de önem veriyor.”

Gelişme geriliğinin erken tanınmasının önemine değinen Prof. Dr. Mübeccel Demirkol, şunları söyledi: “Gelişimsel basamakların en önemlisi başını tutması, çocuğun çevreye ilgisi. Anneyle göz temasını kurması. Bu ikinci ay civarında gelişiyor. Bu nedenle annenin belli bir endişesi varsa, hemen bir sağlık kuruluşuna başvurması ve değerlendirilmesi önemli. Çok çeşitli hastalıklar var. Bu hastalığın da bizim hastalığımızın da taraması, bebek doğumdan sonra, hastaneden taburcu edilirken yapılmış olabilir. Anne, bundan emin olmalı... Endişesi varsa, birinci basamak sağlık kuruluşlarına, ana çocuk sağlık merkezleri, sağlık ocaklarına başvurarak taramasını yaptırabilir. Diğer hastalıkların böylece tanısı yapılabilir.”