Ehlers Danlos Sendromları
Ehlers Danlos sendromları (EDS) kollajen sentezi veya yapısındaki bozukluklarla karakterizedir. Tümü tek gen hastalıklarıdır ancak kalıtım şekilleri her üç mendelian kalıtırnı da içerir. Unutulmamalıdır ki yaklaşık 30 farklı kollajen tipi, hepsinin karakteristik doku dağılımları ve farklı genleri vardır. Ehlers-Danlos sendromlarının klinik heterojenitesi farklı kollajen genlerindeki mutasyonlarla büyük ölçüde açıklanabilir.Klinik ve genetik olarak EDS'nin en az 6 çeşidi bilinmektedir. Bunların hepsinde de defektif kollajen mevcut olduğundan, bazı klinik bulgular tüm tiplerde görülmektedir.Tahmin edilebileceği gibi deri, ligamentler ve eklemler gibi kollajenden zengin dokular EDS'nin birçok tipinde sıklıkla tutulur.
Anormal kollajen lifleri yeterli gerilme gücüne sahip olmadığından cilt hiperekstansibilite gösterir, eklemler hipermobildir. Bütün bunlar başparmağı kola değdirecek kadar geriye bükmek veya dizi neredeyse bir dik açı oluşturacak şekilde öne doğru bükmek gibi tuhaf hareketlerin yapılmasına olanak sağlar. Gerçekten de akrobatların çoğunun EDS'lerden birine sahip olduğu düşünülmektedir. Ancak bu kişilerde eklem çıkıklarına yatkınlık vardır. Cilt olağanüstü elastik, aşırı derecede hassas ve travmaya yatkındır. Küçük yaralanmalar bile ciltte kapanma defekti yapar. Cildin normal gerilme gücü olmadığından, cerrahi onarımlar veya herhangi bir cerrahi girişim de oldukça güçtür. Bağ dokusundaki bu temel bozukluk iç organlarda da pek çok ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bunlar arasında kolon ve büyük arterlerin rüptürü (vasküler EDS); gözde frajilite, kornea rüptürü ve retina dekolmanı (kifoskolyoz EDS); ve diyafram hernisi (klasik EDS) sayılabilir.EDS'nin moleküler temeli farklılıklar gösterir ve aşa-ğıdaki özellikleri içerir:
• Lizil hidroksilaz enzimi eksikliği. Tip i ve III kollajendeki lizil dizilerinin azalmış hidroksilasyonu kollajen molekülleri arasındaki normal çapraz bağlanmayı bozar. Tahmin edileceği gibi, bir enzim eksikliği sonucu ortaya çıkan EDS'nin bu tipi (kifoskolyoz EDS) otozomal resesif olarak kakıtılır.
• COL3Al genindeki mutasyonlara bağlı olarak tip III kollajen sentezinde azalma. Bu EDS tipi (vasküler tip) otozomal dominant olarak kakıtılır ve tip III kollajenden zengin dokuların zayıflığı ile karakterizedir.(ör: kan damarları ve barsak duvarı).
• Prokollajen tip I'in kollajene dönüşmesinde bozukluk olan, COLlAl ve COLlA2 olmak üzere iki tip I kollajen genindeki mutasyonlarla görülen artrokalazya tipi EDS
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
Yorumlar
öz*** Gü*****
7 yıl önceŞifalı Bitkilerim
7 yıl önce