Marfan Sendromu Özeti
• Marfan sendromu bağ dokusunun yapısal bütünlüğü için gerekli olan fibrilini kodlayan gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
• Etkilenen başlıca organlar iskelet, göz ve kardiyovasküler sistemdir.
• Klinik özellikler arasında uzun boy, uzun parmaklar, lenste bilateral subluksasyon, "floppy" mitral kapak, aort anevrizması ve aort diseksiyonu sayılabilir.Ehlers-Oanlos Sendromları
• Ehlers Danlos Sendromunun altı tipi vardır, hepsi de kollajen sentezi veya kollajen fibrillerinin biraraya gelmesindeki bozukluklarla ilgilidir. Her biri farklı mutasyonlarla oluşur.
• Klinik bulgular hiperekstansibilitesi olan, frajil,travmaya yatkın cilt, hipermobil eklemler ve kolon, komea ve büyük arterler gibi organlarda rüptür olmasıdır. Yara iyileşmesi zayıftır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
