Trombositopeni Ve Ekzemalı İmmün Yetmezlik Wiskolt Aldrich Sendromu

Wiskolt-Aldrich sendromu trombositopeni, ekzema ve erken ölümle sonlanan rekürren infeksiyonlara aşırı yatkınlıkla nitelenen X' e-bağlı resesif bir hastalıktır. Tek tedavi kemik iliği transplantasyonudur. Bu, altta bilinen genetik defekte dayanarak, klinik çıkışı ve immün eksikliklerin açıklanması güç, tuhaf bir sendromdur. Timus başlangıçta normaldir fakat birlikte periferik kanda ve lenf nodüllerinde yaşa bağlı T lenfosit ve hücresel bağışıklıkta azalma vardır.

İlave olarak hastalar, polisakkarit antijenlere karşı etkili bir antikor sentezleyemez, bu nedenle bilhassa kapsüllü, piyoren bakterilere hassastır (ancak polisakkarit antijenlere B hücre cevapları T hücre yardımı gerektirmez!). Etkilenen hastalar malign lenfomalar geliştirrneğe de yatkındır. Sorumlu gen X kromozomunda yer alır ve hücre iskeletinde birçok membran reseptörüyle bağlantılı bir protein (Wiskott-Aldrich sendrom proteini) kodlar. Her ne kadar mekanizma bilinmiyorsa da bu proteindeki defekt, anormal sellüler morfolojinin (trombosit şekil değişiklikleri dahil?) veya anormal hücre-hücre adezyonlar ve lökosit migrasyonuyla birlikte, lenfositler ve diğer lökositlerin hücre iskeleti bağımlı defektif aktivasyon uyarılarının nedeni olabilir.