Ýmmün Yetmezlik

Ýmmün Yetmezlik (Doðuþtan) Nedir

Doðuþtan yetmezlik hastalýklarý Baðýþýklýðý meydana getiren immün sistem baþlýca dört sistemden oluþur. Bunlar:Humoral sistem (B lenfositleri, antikorlar)
Hücresel sistem (T lenfositleri)
Fagositer sistem (Nötrofiller, monositler ve makrofajlar)
Kompleman sistemi (kompleman komponent, reseptör ve regülatuar proteinleri)
Ýmmün sistemin geliþimi ve fonksiyonlarý çok sayýdaki gen tarafýndan kontrol edilir. Bu genlerden bir veya daha çoðundaki bozukluklar (mutasyonlar) genin fonksiyonu ile baðlantýlý olarak doðuþtan immün yetmezlik hastalýðýna neden olur. Ýlk doðuþtan immün yetmezlik hastalýðýnýn (Bruton agamaglobulinemisi) tanýmlandýðý 1952 yýlýndan günümüze kadar 100′Ün üzerinde hastalýk tarif edilmiþ ve çoðunun moleküler defekti bulunmuþtur.
Görülme sýklýðý: Ülkeden ülkeye deðiþmekle beraber 5.000-10.000 canlý doðumda bir olarak hesaplanmýþtýr. Ülkemiz gibi akraba evliliklerinin sýk olduðu bölgelerde X‘e baðlý geçiþ gösteren hastalýklar fark göstermediði halde otozomal resesif (çekinik) geçiþli olanlarýn daha sýk olduðu görülmektedir.

Yaþ:

Bulgularýn ortaya çýkma yaþý tutulan sisteme göre farklýlýklar gösterir. Örneðin, T hücre, kombine (T ve B hücre) ve fagositer sistem hastalýklarýnda belirtiler ilk aylarda baþladýðý halde B hücre ve kompleman sistemi yetmezliklerinin çoðunda daha geç baþlar. Ýlk yapýlan çalýþmalarda olgularýn %40′inm ilk bir yaþ içinde, %40′inin 5 yaþ civarýnda, %20′sinin 16 yaþ ve üzerinde teþhis edildiði bildirilmiþtir. Son kayýtlar ise 18 yaþýndan sonra teþhis edilen hasta sayýsýnýn (%60) çocuklardan (%40) daha fazla olduðunu göstermektedir. Eriþkin hastalarýn büyük çoðunluðunu yaygýn-deðiþken immün yetmezlik (CVID) ve IgG alt grup eksiklikleri oluþturmaktadýr.Cinsiyet: Hasta kayýtlarýna göre erkek/kýz oranlarý X‘e baðlý geçiþ gösteren hastalýklarýn çok oluþu nedeniyle 1,4: 1 ile 2: 1 arasýnda deðiþmektedir. Ülkemizde ise yeterli kayýt olmamakla beraber akraba evliliklerinin sýklýðý nedeniyle otozomal resesif geçiþli hastalýklar daha sýk görülmektedir.

Nedenler:

Doðuþtan immün yetmezlikler immün sisteme özel bir gen defektine (örn: X-linked agamaglobulinemi, u (kappa) zincir defektine, T hücre reseptör defekti gibi), çeþitli dokularda bulunan bir gen defektine (ataksi telenjiektazi, adenozin deaminaz eksikliði gibi) veya genetik hassasiyetle birlikte çeþitli faktörlere baðlý (yaygin deðiþken immün yetmezlik gibi) olarak meydana gelir.