Miyotonik Distrofi

Miyotoni, bir kas grubunun istemsiz uzam kasılmasıdır; Miyotonik distrofinin önde gelen nöromüsküler bulgusudur. Hastalar sıklıkla "sertlikten" yakınırlar ve örneğin el çıkıştıktan sonra kavramalanın gevşetmekte güçlük çekerler. Miyotoni sıklıkla Taner kabarıklık üzerine perküsyon yapılarak oluşturulabilir. Miyotonik distrofi otozomal dominan bir özellik olarak akıanlır; 19. kromozomda, distrofiamiyotonyaprotein kirrazı mRNA'slm etkileyen, bir CTG üçlü nükleotid tekrarının uzaması ile ilişkilidir. Normal bireylerde, CTG tekrar sayısı 30'dan azdır; hastalık bu tekrar sayısının artması ile gelişir ve ağır tutulmuş bireylerde binlerce tekrar olabilir. Üçlü nükleotid tekrannın artması protein ürününün konsantrasyonunun etkilenmesiyle sonuçlanır.

Diğer "üçlü nükleotid tekrar hastalıkları" gibi (kırılgan X sendromu, Huntington hastalığı; Bölüm Tye bakınız) Miyotonik distrofi de ardaşık nesillerde giderek ağırlaşır ve gittikçe daha erken yaşta ortaya çıkar, bu duruma "öngörme" denir. Her yeni nesilde gametogenez sırasında CGT tekrarları artar ve bu da klinikteki öngörmeye karşılık gelir. Hastalık sıklıkla geç çocukluk döneminde ayak dorsifleksorlarındaki güçsüzlüğe bağlanabilen yürüyüş bozukluklarıyla ortaya çıkar; giderek antrensek el kasları ve el bileği ekstansörlerinde güçsüzlük gelişir; yüz kaslarında atrofi ve ptozis takip eder.