Konjenital Nefrotik Sendrom

İlk bir yaşta N.S nadirdir. İlk altı ayda N.S olursa konjenital nefrotik sendrom olarak isimlendirilirken, 6ay-1 yaş arası infantil NS olarak isimlendirilir. İlk 1 yıldaki NS‘a renal biopsi gerekir.

İlk 6 ayda NS gelişirse

Konjenital nefrotik sendrom

Diffüz mezengial sklerozis

Konjenital enfeksiyon (Toxo, Sifiliz, CMV) ve

Drash sendromu (Wilms tümörü+ nefrotik sendrom+ genital anamoli) akla gelmelidir.

Konjenital nefrotik sendrom (KNS):

1- en önemli gurubunu Fin tipi KNS Otosomal Resesif geçer. Glomerül bazal membrandaki heparan sülfattan zengin anyonik bölgelerin sayısında azalma gösterilmiştir. Bu çocuklar büyük plesantalı doğarlar, intrauterin büyüme geriligi ve prematüre saptanır. Malnütrisyon ve aside bağlı karın şişliği, umbilikal herni görülür. Steroid ve immünosüpresiflere cevap vermeyen kalıcı proteinüri görülür. Renal fonksiyonlar (BUN, kreatinin) normaldir. Doğumda proteinüri vardır fakat NS bulguları ilk 3 ay içinde çıkar. Hastaların ¾‘ü ilk 5 yaşta enfeksiyon veya tromboemboli ile kaybedilir. Bu olgularda hiponatremi, hipokalemi, T3 ve T4 düşüklüğü, hipogammaglobülinemi, hiperlipidemi saptanır.

2-Diffüz mezenşial sklerozis (DMS): Yaşamın ilk aylarında çıkar. Finli tipi KNS ile erken yaşta başlamaları, ailevi özelliğin olması, akrabalığın olması olması, böbrek biopsisinde tübüler ektazi olması ile karışabilir. DMS‘li olgularda prematüre, intrauterin gelişme geriliği, plesanta büyüklüğü yoktur. Finli tipi N.S da erken dönemde elektrolit dengesizliği, malnütrisyon, enfeksiyon görülür ve mortalite sebebidir. Finli tipi N.S da yaşayanlarda 5 yıl içinde ESRD meydana gelirken DMS‘li hastalarda enfeksiyon ikinci planda kalır ve bir yıl içinde ESRD‘den ölmektedir.