Kemiğin Konjenital Hastalıkları

Kemiğin konjenital hastalıkları lokalize mal formasyonlardan, tüm iskelet sistemini etkileyen anormalliklerle birlikte seyreden kalıtsal bozukluklara dek uzanır.

Belli bir alanda mezenkimal hücre göçündeki problemlerden ya da normal dışı hücre yoğunlaşmalarından kayrıaklanan gelişimsel anomalilerle disostozlar denir. Bunlar, genellikle tanımlanmış embriyonik oluşumlarla sınırlıdır ve özgün homeobox geni mutasyonlarından kayrıaklanabilir. Daha sıkça görülenler arasında apıazi (örneğin bir parmak ya da kaburganın doğuştan eksik olması), fazladan kemiklerin oluşumu (örneğin, ek parmaklar ya da kaburgalar), kemiklerin anormal kayrılması (örneğin, kraniyal sütürlerin erken kapanması ya da kaburgaların doğuştan birleşik olması) sayılabilir.

Bu tür gelişim bozuklukları izole, sporadik lezyonlar olarak ya da daha kompleks bir sendromun bileşenleri olarak görülebilirler.Kemik ya da kıkırdak büyümesi ve/veya normal matriks bileşenlerinin idamesini ilgilendiren mutasyonlar (örneğin, büyüme faktörlerini ya da reseptörlerini etkileyen mutasyonlar) çok daha yaygın etkiye sahiptirler; bu tür bozukluklara displaziler denir. Bu tür bozuklukların büyük çeşitliliği nedeniyle (2üü'ün çok üzerinde) mevcut kısıtlı alanda sadece en yaygın görülenleri tartışılacaktır. Bunlara ek olarak, birincil olarak iskelet hastalığı olarak görülmeyen bazı kalıtsal metabolik bozukluklar da (örneğin Hürler sendromu gibi mukopolisakkaridozlar) kemik matriksini etkileyebilir; bu tür bozukluklar Bölüm Tde diğer genetik bozukluklarla birlikte kısaca tartışılmıştır.