Kemiğin Konjenital Hastalıklar Özeti
• Doğuştan anormallikler disostozlar olarak adlandınlırlar ve kemiklerin olmamasına, sayıca fazla olmasına ya da uygun olmayan şekilde kaynamalarına neden olabilirler; bunlar tipik olarak primitif mezenkimal hücrelerin göç ve birikmelerini sağlayan homeoboks genlerindeki mutasyonlardan kayrıaklanırlar.
• Kemik organogenezindeki anormallikler displaziler olarak adlandırılırlar; bunlar çeşitli sinyal ileti yollanndaki ya da ekstrasellüler matriks bileşenlerindeki mutasyonlardan kayrıaklanırlar.
• Akondroplazi (cücelik) büyüme plaklannda yetersiz kıkırdak sentezine yol açan, sürekli FGFR 3 uyanlması sonucunda oluşur.
• Osteogenezis imperfekta (kınlgan kemik hastalığı) anormal tip i kollagen sentezi ile ilişkili bir hastalık grubudur ve kınlgan kemikler nedeniyle sık kırıklarla seyreder.
• Osteopetrozis yetersiz osteoklasta bağlı kemik modellenmesi nedeniyle yoğun yapısal olarak zayıf kemiklere neden olur.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
