Çocuklarda Kas Hastalıkları

Çocuklarda Kas Hastalıkları

Çocuklarda Kas Hastalıkları hakkında öncelikle bilinmesi gerekenler

Çocuklarda kas hastalıklarının neden ve belirtileri nelerdir? Çocuklarda bornşiolit sebepleri, ritim bozukluğu sebep ve tedavisi, göz iltihabı, kas hastalıkları ve konak hakkında tüm merak ettikleriniz ve bitkisel tedavi yöntemleri bu makalemizde yer almaktadır.

.

lerleyici kas zayıflığı, kas kısalıkları, kontraktürlerin oluşturduğu deformiteler(şekil bozuklukları) sonucu oluşan fonksiyon ve aktivitelerde yetersizlik yaratan hastalık grubunun genel adıdır. Çoğu genetik (ırsi, kalıtımsal) geçişli olan hastalıkların pek çok tipi vardır, bugün için kesin tedavisi olmayan hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımları önemli yer tutmaktadır.

Nöromusküler Hastalıkların Genel Sınıflandırılması

Motor nöronu tutan hastalıklar
Sma Tip1
Sma Tip2
Sma Tip3
Sma Tip4
Az görülen diğer hastalıklar

Periferik siniri tutan hastalıklar
HMSN Tip1
HMSN Tip2
HMSN Tip3
Az görülen diğer hastalıklar

Sinir-kas kavşağını tutan hastalıklar
Myasthenia Gravis
Az görülen diğer hastalıklar

Kasları tutan hastalıklar
Musküler Distrofiler
Konjenital Musküler Distrofiler
Myopatiler
Myotoniler
Dermatomyozit-Polimyozit
Endokrin Myopatiler
Az görülen diğer hastalıklar

Motor nöronu tutan hastalıklar
Omurilikte ön boynuz hücrelerinin anormalliği sonucu kasları çalıştıran emir (impuls) omurilikten sinirlere, kaslara ulaşamaz ve kaslar zayıflar ve erime (atrofi) meydana gelir. Genetik geçişli bu hastalık, yeni doğmuş bebekte belirtiler verebileceği gibi yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Bulgular bebeklikte genellikle kas zayıflığı, kaslarda gevşeklik, nefes alıp vermede güçlük ve hareketlerde yetersizlik şeklinde, çocuk ve yetişkinlerde ise kas zayıflığı, eklem hareketlerinde kısıtlanmalar, ayakta durmada güçlük ve yürüyememe şeklindedir Bu hastalıklar [Sma Tip1(Werdnig-Hoffman), Sma Tip2(İntermediate tip), Sma Tip3(Kugelberg-Welander), Sma Tip4 vd].

!!! Sma Tip 1 hastalarının solunum problemleri ciddidir, aylık doktor ve fizyoterapi kontrollerine getirilmesi önemlidir.
Periferik siniri tutan hastalıklar
Omurilikten kaslara emir iletiminde, sinirlerdeki anormallik sonucu diz bölgesi ve altındaki kaslarda (bacak-ayak çevresi) ve ellerde başlayan zayıflık ve yetersizlikle karekterizedir. 20‘li yaşlara kadar görülen genetik geçişli bu hastalıkların, bazı tiplerinde ellerde ve ayaklarda duyu (his) bozukluğu görülebilir. Bulgular genellikle zayıflık, yorgunluk, ayakta şekil bozuklukları, yürümede güçlük, ellerde şekil bozuklukları ve zayıflıklar şeklindedir Bu hastalıklar [HSMN (Charcot-Marie-Tooth): HMSN Tip1, HMSN Tip2, HMSN Tip3 vd).
!!! Bu hastalık grubunda el ve ayaklarda duyu (his) azalması/kaybı olabilir, çocukların özellikle ayaklarını kontrol ediniz, sıcak ve soğuktan koruyunuz, dar ayakkabı yada küçülmüş cihazları kullanmaktan kaçınınız.
Sinir-kas kavşağını tutan hastalıklar
Omurilikten kaslara emir iletiminde, sinir-kas birleşimindeki anormallik sonucu meydana gelir. Bazı kasları yada tüm kasları içine alan zayıflık ve yorgunlukla karekterizedir. Genellikle 0-40 yaş arasında görülür, göz kaslarında şikayetler, gün içerisinde/sonunda yorgunluk belirgin olabilir ve istirahatle geçen zayıflık görülmektedir (Myasthenia Gravis vd).
!!! Hastalar aşırı yorulmamalı, günlük yaşamda ve egzersizler sırasında düzenli dinlenme araları verilmelidir.

Kasları tutan hastalıklar

Kaslardaki anormallik sonucu, hafif belirtiler veren tipleri yanı sıra, şiddetli özüre kadar yol açan ve yaşam süresini azaltabilen çeşitleri de vardır. Genellikle 20‘li yaşlara kadar ortaya çıkan bu grupta, kas zayıflığı, eklemlerde ve duruşta (özellikle omurgada) bozukluklar, hareketlerde güçlük, çabuk yorulma, solunum sistemine bağlı yetersizlikler, yürüme ve merdiven çıkmada güçlük şeklindedir. Bu hastalıklar [Musküler Distrofiler(Duchenne, Becker, FasioSkapuloHumeral, Limb-Girdle, Distal, Emery-Dreifuss), Konjenital Musküler Distrofiler (merosin(+), merosin(-), Walker-Warburg, MEB vd.), Myopatiler(central core, minicore, nemaline, metabolik tipler, mitokondrial hastalıklar vd.), Myotoniler, Dermatomyozit-Polimyozit, Endokrin Myopatiler]
!!! Düzenli olarak hastanelerdeki farklı bölümlerdeki (pediatrik nöroloji-nöroloji, ortopedi, göğüs hastalıkları, fizyoterapi, beslenme, vd) kontrollerinizi yaptırmanız çok önemlidir, bu şekilde hastalıklara rağmen daha iyi yaşam kalitesine ulaşabiliriz.

KAS HASTALIKLARI NASIL OLUŞUR?

Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Sadece mikroskopla görebileceğimiz küçüklükte olan bu hücreler bir araya gelerek dokuları, dokular organları, organlar sistemleri, sistemler de vücudu meydana getirirler. Her hücrenin içinde çekirdek adı verilen, hücreyi kontrol eden ve yöneten bir yapı bulunur. Bu yapının içerisinde saç renginden boy uzunluğuna, kan grubundan cinsiyete kadar pek çok bilgiyi barındıran kromozomlar vardır. Her insanda 23 çift yani toplam 44+XX/XY adet kromozom bulunur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelir ve bu kromozomların 2 tanesi cinsiyeti belirler.
ERKEK XY---------(X kromozomu anneden, Y kromozomu babadan gelir)
KADIN XX---------(X kromozomu anneden, X kromozomu babadan gelir)
Kromozomlar DNA adı verilen kimyasal moleküllerden oluşurlar. DNA zinciri üzerinde pek çok gen dizilmiştir. Kalıtımsal her karakter ve fonksiyon için bir çift gen bulunur. Bu genler, protein adı verilen insan hücrelerinin temel yapı taşlarına ait genetik şifreleri ve bilgileri taşırlar. Farklı genler farklı bilgilerden sorumludurlar. Örneğin; göz rengi, boy uzunluğu, kan grubu ile ilgili bilgiler birbirinden farklı genlerin taşıdığı şifreli kodların içinde saklanır. Bazen genin üzerinde bulunan bu şifreler silinir ya da bozulur. Gen görevini yerine getiremez. Oluşan bu bozukluklar çocuklara geçebilir ve hastalıklara neden olabilir.

Kas hastalıkları genetik yolla geçen bir grup hastalıktır. Anne, baba ya da her ikisinde bulunan ve hastalık taşıyan genlerin çocuklara aktarılmasıyla pek çok hastalık meydana gelebilir. Aynı ailede birden fazla kişi hastalıklı genleri taşıyor olabilir.
Türkiye‘de akraba evliliklerinin yaygınlığı kas hastalıklarının görülme sıklığını arttıran en önemli faktördür.
Bazen ailesinde hastalık olmayan kişilerin çocuklarında da kas hastalığı görülebilir. Bu durum genlerde kendiliğinden olan mutasyonlar (gen yapısında meydana gelen ve hastalıklara yol açabilecek değişikliklerdir) sonucunda oluşur. Bu genetik bozukluklar, üç yolla çocuklara aktarılabilir.

X kromozomuna ya da cinsiyete bağımlı geçen hastalıklar
Bu hastalıklar çocuğun cinsiyetini belirleyen X kromozomu üzerinde bulunur. Sadece erkek çocuklar etkilenir, kız çocukları taşıyıcıdır. Taşıyıcılarda hastalık belirtileri gözlenmez ancak doğacak erkek çocuklarına hastalığı geçirme ihtimalleri vardır. Taşıyıcı bir annenin her hamileliğinde doğacak erkek çocukların hasta olma ihtimali %50‘dir. Hasta babanın oğulları sağlam, kız çocukları taşıyıcıdır. Duchenne Musküler Distrofi, Becker Musküler Distrofi, Skapuloperoneal Musküler Distrofi bu şekilde geçen hastalıklara örnektir.
Otozomal Resesif Geçişli Hastalıklar
Anne ve babanın her ikisi de bozuk geni taşır. Kız ve erkek çocuklar eşit oranda etkilenir. Doğacak çocukların %25‘inde hastalık oluşma riski vardır. Kuşaklar boyunca hiç belirti vermeden seyredebilir ancak akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini arttıracaktır. Limb-Girdle tiplerinin çoğu, Konjenital Musküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi‘lerin büyük bir kısmı bu yolla geçen hastalıklara örnektir.
Otozomal Dominant Geçişli Hastalıklar
Çocukların bazılarında bu hastalıkların görülebilmesi için anne ve babanın yalnızca birinin taşıyıcı olması yeterlidir. Kas hastalığı her kuşakta hiç atlamadan görülür. Her iki cinsiyet eşit olarak etkilenir. Doğacak çocukların hasta olma ihtimali her bir doğumda %50‘dir. Myotonik Musküler Distrofi, FasioSkapuloHumeral Musküler Distrofi, Oküler Musküler Distrofi bu yolla geçen hastalıklara örnektir.
İLK BELİRTİLER NELERDİR?
• Motor gelişimde gerilik (Başını tutamama, geç yürüme, yürüyememe...vs.)
• Kaslarda gevşeklik
• Eklemlerde artmış ya da azalmış hareket
• Yerden kalkmada ve merdiven inip çıkmada zorluk
• Sık düşme
• Yürüyüş bozuklukları, koşmada yetersizlik veya koşamama ( Parmak uçlarında ya da paytak yürüme vs)
• Çabuk yorulma
• Uzuvlarda (kol ve bacaklar) ve omurgada şekil bozuklukları

HASTALIĞIN BAŞLICA ETKİLERİ NELERDİR?

İskelet kaslarındaki ilerleyici zayıflık klinik pek çok problemin temelini oluşturur. Kalıtımsal özellik taşıyan ve çoğunlukla ilerleyici olan bu hastalıkların çeşitlerine göre kas zayıflığının dağılımı ve şiddeti farklılık gösterebilir. Örneğin; Duchenne Musküler Distrofi‘de ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar etkilenirken, Myotonik Musküler Distrofide yüz, ayaklar ve boynun ön tarafındaki kaslar tutulur.
Kas zayıflığının neden olduğu en büyük problem kişinin aktivite ve fonksiyonlarını yerine getirme yeteneğindeki kayıplardır. Özellikle kalça çevresindeki kasların ilerleyici zayıflığı yerden kalkma, yürüme ve merdiven inip çıkma gibi pek çok fonksiyonel aktivitede yetersizlik geliştirerek, kişinin yaşam kalitesini ve bağımsızlık düzeyini olumsuz yönde etkileyecektir.
İlerleyici ve yaygın kas zayıflığı sonucunda vücut düzgünlüğü bozulabilir. Özellikle eklem çevresindeki kaslarda oluşan kuvvet dengesizliği nedeniyle bazı kaslarda kısalma ve buna bağlı olarak sıklıkla ayak bileği, diz ve kalça eklem hareketlerinde kısıtlanmalar meydana gelebilir. Gövde kaslarındaki zayıflığın artması, çocuğun desteksiz olarak bir tarafa yığılıp oturması nedeniyle omurgada skolyoz adı verilen eğrilikler oluşabilir. Yürüme yeteneğini kaybeden hastaların uzun süre aynı pozisyonda kalmasına bağlı olarak bu kısıtlanmalar ve omurgadaki eğrilik hızla ilerler. Eklemlerde genelde bükülme tarzında kalıcı şekil bozuklukları oluşabilir. Hastalıkların çoğunda kollar bacaklara göre daha az ya da hastalıkların geç dönemlerinde etkilenir.