Bruton Hastalýðýnýn Nedenleri

Bruton Hastalýðýnýn Nedenleri

X‘e baðlý geçen agammaglobulinemia-XLA (Bruton Hastalýðý) Ogden Bruton tarafýndan 1952 yýlýnda tanýmlanmýþ ilk primer immün yetmezlik hastalýðýdýr. Serum immunglobulinleri son derece düþük, antikor yapýmý bozuktur. B hücreleri son derece düþük olan veya saptanamayan bu hastalarda enfeksiyonlar, anneden geçen Ig G yapýsýndaki antikorlarýn tükendiði dönemde (6-9 aylýkken) baþlamaktadýr. Hastalarýn %20 ‘sinde ise bulgular 3-5 yaþýndan sonra baþlamaktadýr. Bu hastalarda yaygýn olarak antibiotik kullanýmý ile taný gecikmekte ve akciðerlerde kalýcý hasarlar meydana gelmektedir. Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar sonucunda geliþen bronþiektazi en sýk görülen klinik komplikasyon olup daha fazla orta ve alt akciðer loblarýnda yer almaktadýr. Daha az görülen komplikasyonlardan olan kronik, konjoktivit, giardia, malabsorbsiyon, persistan enteroviral enfeksiyonlara baðlý kronik meningoensefalit yaþam kalitesi prognozu belirleyen faktörler arasýnda yer almaktadýr. Periferik lenf nodlarý ve tonsiller fizik muayenede saptanamamakta veya çok küçük olarak bulunmaktadýr. Hastalýðýn tedavisinde aylýk immunglobulin tedavisinin yanýnda dönüþümlü olarak antibiotikler kullanýlmaktadýr. .

Prenatal tanýda fetal kanda B hücrelerin bulunmadýðýnýn gösterilmesi ya da koriyon villüs biyopsi örneðinde btk gen mutasyonu araþtýrýlýr.

Agammaglobulinemia veya hypogammaglobulinemia en yaygýn primer immun yetmezliktir.

Vakalarýn %50 sini oluþturur.. 3 major tipi vardýr: X-linked, erken baþlangýçlý ve geç baþlangýçlý

1952 de bruton tarafýndan tanýmlanmýþtýr.

X-linked agammaglobulinemia (XLA) moleküller defect halen sýrdýr.

Bozuk olan gen Btk Bruton tyrosine kinase olarak bilinir.

Erken baþlangýçlý olan B hücresi yok ve Btk gene (Bruton agammaglobulinemia veya XLA) bozukluk vardýr.

XLA Bruton Agammaglobulinemia olarakta bilinir. Geç baþlangýçlý olan common variable immunodeficiency (CVID) olarak bilinir.,

Erken baþlangýçlý ve bruton olmayan non Bruton agammaglobulinemiabunda serum ig düþük veya yok.

B hücre geliþimindeki çeþitli basamaklarda defect olabilsede en önemlisi pro B-cell - pre B-cell geliþiminin olmamasýndan kaynaklanýr

Agammaglobulinemia hastalarda tekrarlayan enfeksiyon riski fazladýr. Þidetli bakteriyal enfeksiyonlar pnömoni menenjit bakteriyemi ile ortaya çýkar ve öldürücüdür. Ancak major ölüm nedeni kronik üst(sinüzit) ve alt solunum yolu enfeksiyonlarýdýr (bronþioektazi)

Santral sinir sisteminde enterovirüs enfeksiyonu özelikle fazladýr.

Otoimmune ve alerjik belirtiler diðer bir morbidite nedenidir

Agammaglobulinemia ya X-linked (XLA) yada autosomal recessive. XLA olan Bruton agammaglobulinemia olarakta bilinir

Yd bir bebek ÝG sentezleyemez fakat anneden geçen ÝG bebeði enfeksiyondan korunur genelde anneden geçen bu antikorlar 6aydan sonra azalýr bu durumda enfeksiyona yatkýnlýk olur ve ÝG ancak bu dönemde azalmýþ olarak saptanýr.