Özürlü Kemik Oluşumu (osteogenez İmperfekta)
Özürlü Kemik Oluşumu (osteogenez İmperfekta) : Kemiklerin yanı sıra gözakı (sklera), içkulak, deri ve bağları da etkileyen kalıtsal bağdoku hastalığı. Aynı kalıtsal bozukluğun farklı düzeylerdeki dışavurumu olduğu düşünülen birkaç sendrom tanımlanmıştır. Hastalığın başlıca türleri doğumsal özürlü kemik oluşumu, geç özürlü kemik oluşumu ve van der Hoeve sendromudur. Doğumsal özürlü kemik oluşumunda bebek genellikle ölü doğar, canlı doğanlarda kemik kınklanna sık rastlanır. Bunun sonucunda ağır sakatlıklar olabilir, çocuk genellikle yaşamın ilk yıllarında ölür.
Geç özürlü kemik oluşumunda bebek doğumda normaldir; hastalığın şiddetine göre ilk yıllarda ufak travmalardan kaynaklanan kemik kırıklan görülür. Ergenlikten sonra kmklann sıklığı azalır. Van der Hoove sendromunda bunlara ek olarak deri aşın derecede incelir, gözaklan mavidir, işitme kaybı vardır; gözakı da çok ince olduğundan altından gözyuvannın orta katmanı olan koroitin (damartabaka) pigmentleri görülür. İşitme kaybı içkulaktaki kemik dokunun artmasına ve biçim bozukluğuna bağlı olabileceği gibi, bu dokunun işitme sinirine yaptığı baskıdan da kaynaklanabilir. Hastahk için etkili bir tedavi geliştirilememiştir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
