Hartnup Hastalığı
Otozornal resesif şekilde kalınrtısal olan (genetik bozukluklar) vücudun özellikle triptofan (metabolizma, doğuştan bozukluksan) olmak üzere bazı amino asitlerden (protemi meydana ge' tiren kimyasal yapılar) yeterli miktarlarda emilmediği ve işlemediği nadir bir dizordır. Triptofandaki eksiklik değişik semp' tomlar epizodlanyla özellikle serebellar ataksiyle {zayıf koordine olan, istikrarsız yürüyüş),pellagranınkilere benzeyen semptomlarla ( güneşe maruz kalan derideki kırmızı, pullu döküntü) , depresyonla ve düşünme bozukluklanyla sonuçlanabilir. Ayrıca baş ağrısı ve diyare de olabilir. Semptomlar enfeksiyonlarla, güneşe maruz kalmayla tetiklenebilir ve 4 haftaya kadar sürebilir. Alevlenmeleri sıklıkla uzun duraksama dönemleri izler. Teşhis idrarda amino asiderin anormal derecede yüksek seviyelermi test et mekle ile teyit edilebilir.Nikotonik asi ve sıkı bir projem diyetiyle tedavi sıklıkla iyi bir remisyon sunar. Atak sıklığı genellikle ilerleyen yaşla azalır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
