Otozomal Dominant İktiyoz
Otozomal Dominant İktiyoz: Sık görülen bu hastalık, otozomal dominant geçiş gösterir. Klinik olarak, yaygın görülen hafif pullanmayla birlikte, histolojik görünümünde granüler hücre tabakasının azalması belirgindir.
Klinik Özellikler
Nem oranı düşük olduğu için kışın kötüleşen ve deri yüzeyinde geniş pullanma ile seyreden bir hastalıktır. Katlantı yerlerini tutmayan bu hastalık, özellikle ekstiremitelerin ve gövdenin ekstensör taraflarında görülür. Sırtta, üst kolun yan taraflarında, ön-yan uyluk bölgesinde ve özellikle bacağın diz ile ayak bileği arasında kalan ön bölümünde en çok fark edilir. Bazı olgularda, keratozis pilaris üst kolun dış tarafında da görülür. Bu döküntü, çoğu hastada pek fark edilemez, bazılarında son derece dikkat çekici olur ve kötü bir görüntüye yol açar. En kötü etkilenenlerde, ön bacakta büyük çokgen şeklinde siyah alanlar yapabilir. Bu bozukluk hayat boyu sürer ve yaşlandıkça daha da kötüleşebilir.
Patoloji
Otozomal dominant geçişlidir ama temelde oluşan biyokimyasal kusur tam bilinmemektedir. % 0.2 sıklıkla görülen, hatalı bir genden dolayı geliştiği tahmin edilir. Histolojik olarak, tek saptanan anormallik granüler tabakanın belirgin derecede azalmasıdır.
Elektron mikroskobik ve biyokimyasal olarak, histidin‘den zengin filaggrin denilen temel içeriğin azalması saptanmıştır. Bu protein, keratin tonofilamentlerin yerleşmesinde önemlidir.
Otozomal dominant iktiyoz Tedavisi
Genel olarak nemlendiricilerden başka tedavi yöntemi nadiren gereklidir. Ciddi pullanmayla giden hastalara üre (%10-15) ve şahsilik asit (%l-6) içeren preparatlar ve topikal keratolitik ürünler yardımcı olabilir. Şahsilik asit, deskuamasyonu desteklemede etkilidir ama anormal dokuya uygulandığında salisilat intoksikasyonu (salisilizm) neden olduğundan, bu pre-paratların uzun süreli olarak geniş vücut alanlarında kullanılması sakıncalıdır. Ayrıca %2′den fazla konsantrasyonda deriyi irrite edebilir.
Klinik Özellikler
Nem oranı düşük olduğu için kışın kötüleşen ve deri yüzeyinde geniş pullanma ile seyreden bir hastalıktır. Katlantı yerlerini tutmayan bu hastalık, özellikle ekstiremitelerin ve gövdenin ekstensör taraflarında görülür. Sırtta, üst kolun yan taraflarında, ön-yan uyluk bölgesinde ve özellikle bacağın diz ile ayak bileği arasında kalan ön bölümünde en çok fark edilir. Bazı olgularda, keratozis pilaris üst kolun dış tarafında da görülür. Bu döküntü, çoğu hastada pek fark edilemez, bazılarında son derece dikkat çekici olur ve kötü bir görüntüye yol açar. En kötü etkilenenlerde, ön bacakta büyük çokgen şeklinde siyah alanlar yapabilir. Bu bozukluk hayat boyu sürer ve yaşlandıkça daha da kötüleşebilir.
Patoloji
Otozomal dominant geçişlidir ama temelde oluşan biyokimyasal kusur tam bilinmemektedir. % 0.2 sıklıkla görülen, hatalı bir genden dolayı geliştiği tahmin edilir. Histolojik olarak, tek saptanan anormallik granüler tabakanın belirgin derecede azalmasıdır.
Elektron mikroskobik ve biyokimyasal olarak, histidin‘den zengin filaggrin denilen temel içeriğin azalması saptanmıştır. Bu protein, keratin tonofilamentlerin yerleşmesinde önemlidir.
Otozomal dominant iktiyoz Tedavisi
Genel olarak nemlendiricilerden başka tedavi yöntemi nadiren gereklidir. Ciddi pullanmayla giden hastalara üre (%10-15) ve şahsilik asit (%l-6) içeren preparatlar ve topikal keratolitik ürünler yardımcı olabilir. Şahsilik asit, deskuamasyonu desteklemede etkilidir ama anormal dokuya uygulandığında salisilat intoksikasyonu (salisilizm) neden olduğundan, bu pre-paratların uzun süreli olarak geniş vücut alanlarında kullanılması sakıncalıdır. Ayrıca %2′den fazla konsantrasyonda deriyi irrite edebilir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
