X'e Bağlı İktiyoz Hastalığı
X'e Bağlı İktiyoz Hastalığı : X'e Bağlı İktiyoz Hastalığı: X'e bağlı olarak geçiş gösteren ve orta şiddette keratinizasyon bozukluğu yapan nadir bir hastalıktır. Steroid sülfataz eksikliğiyle oluşan metabolik bozukluktan dolayı ortaya çıkar.
Klinik özellikler
Bu bozuklukla doğan erkek çocuklar, zorlu doğum ve postmatür gebelik ürünüdür. Bu durumun nedeni, steroid sülfatazm plasental yetmezliği ve gebeliğin son trimesterinde dolaşımdaki maternal östrojen sülfatın dağılımında görülen önemli yetersizliğidir. Serbest östrojenin, uterusun oksi-toksik uyaranlara karşı kasılmasında önemli bir role sahip olduğu düşünülmektedir.
Genelde pullanma, otozomal dominant iktiyoza nazaran daha ciddidir . Bu tip iktiyozun varlığı da, vücudun ekstensör yüzeylerinde daha çok fark edilir. Ancak katlantı yerlerini de tutar, sıklıkla boyun kenarı ve hatta yüz bile etkilenebilir. Pullanma oldukça büyüktür ve özellikle ön bacakta koyu kahve renginde lekeler yapar. X'e bağlı iktiyozlu hastalar, bu pullanmalarından dolayı önemli derecede rahatsız olurlar.
İlişkili Hastalıklar
Kriptorşidizm ve bu duruma bağlı olarak erişkin hayatta nadir görülen testiküler kanserle ilişkisi vardır. Ayrıca katarak oluşumu ile de ilişkisi olabilir.
Patoloji ve İktiyoz Vulgaris
X kromozomuna bağlı olan resessif bir bozukluktur. Bu nedenle bayanlarda görülmez (XX) ama erkeklerde görülür (XY). Gerçekte taşıyıcı olan bayanda, rastlantı eksikliği (veya Lyon) hipotezine bağlı olarak, yama tarzında pullanma görülebilir. Bu hastalık oldukça nadir görülür ve 6000'de bir sıklıkta bu genin varlığına rastlanılır.
Histolojik olarak, minör dereceli epidermal kalınlaşma ve hafif hipergranüloz vardır. Biyokimyasal olarak etkilenen erkek hastalarda, steroid sülfataz eksikliği gösterilir. Bu eksikliği doğrulamak için, lenfosit, fibrob-last veya epidermal kültürler deneysel olarak kullanılmaktadır. Steroid sülfataz eksikliği, stratum korneum'daki kolesterol sülfatın miktarının artmasıyla beraber serbest kolesterolün azalmasına neden olur. Bu test, esas olarak tanı amaçlı kullanılır ve anormal pullanma için altta yatan temel neden olduğu savunulmaktadır.
İktiyoz Tedavisi
Tedavi otozomal dominant iktiyoz'la aynıdır. Ancak, bazı hastalar oral retinoidlere ihtiyaç duyarlar.
Klinik özellikler
Bu bozuklukla doğan erkek çocuklar, zorlu doğum ve postmatür gebelik ürünüdür. Bu durumun nedeni, steroid sülfatazm plasental yetmezliği ve gebeliğin son trimesterinde dolaşımdaki maternal östrojen sülfatın dağılımında görülen önemli yetersizliğidir. Serbest östrojenin, uterusun oksi-toksik uyaranlara karşı kasılmasında önemli bir role sahip olduğu düşünülmektedir.
Genelde pullanma, otozomal dominant iktiyoza nazaran daha ciddidir . Bu tip iktiyozun varlığı da, vücudun ekstensör yüzeylerinde daha çok fark edilir. Ancak katlantı yerlerini de tutar, sıklıkla boyun kenarı ve hatta yüz bile etkilenebilir. Pullanma oldukça büyüktür ve özellikle ön bacakta koyu kahve renginde lekeler yapar. X'e bağlı iktiyozlu hastalar, bu pullanmalarından dolayı önemli derecede rahatsız olurlar.
İlişkili Hastalıklar
Kriptorşidizm ve bu duruma bağlı olarak erişkin hayatta nadir görülen testiküler kanserle ilişkisi vardır. Ayrıca katarak oluşumu ile de ilişkisi olabilir.
Patoloji ve İktiyoz Vulgaris
X kromozomuna bağlı olan resessif bir bozukluktur. Bu nedenle bayanlarda görülmez (XX) ama erkeklerde görülür (XY). Gerçekte taşıyıcı olan bayanda, rastlantı eksikliği (veya Lyon) hipotezine bağlı olarak, yama tarzında pullanma görülebilir. Bu hastalık oldukça nadir görülür ve 6000'de bir sıklıkta bu genin varlığına rastlanılır.
Histolojik olarak, minör dereceli epidermal kalınlaşma ve hafif hipergranüloz vardır. Biyokimyasal olarak etkilenen erkek hastalarda, steroid sülfataz eksikliği gösterilir. Bu eksikliği doğrulamak için, lenfosit, fibrob-last veya epidermal kültürler deneysel olarak kullanılmaktadır. Steroid sülfataz eksikliği, stratum korneum'daki kolesterol sülfatın miktarının artmasıyla beraber serbest kolesterolün azalmasına neden olur. Bu test, esas olarak tanı amaçlı kullanılır ve anormal pullanma için altta yatan temel neden olduğu savunulmaktadır.
İktiyoz Tedavisi
Tedavi otozomal dominant iktiyoz'la aynıdır. Ancak, bazı hastalar oral retinoidlere ihtiyaç duyarlar.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
