Müsküler Distrofi Tedavisi
Müsküler Distrofi Tedavisi : Müsküler distrofi, gövdeye yakın bölümlerdeki kaslarda güçsüzlüğe neden olan bir grup kas hastalığıdır . Bu hastalığın birçok çeşidi vardır ancak Duchenne kas distrofisi (Duchenne müsküler distrofi) en yaygın görülen türüdür.Duchenne müsküler distrofi kalıtımla geçen bir iskelet kası hastalığıdır ve çocukluk çağında en çok görülen kas hastalığır. Genellikle 3 ila 6 yaş arasında ortaya çıkar ve kısa sürede kötüleşir.
Nasıl Teşhis Edilir ?
Eğer genç bir erkek çocuğu çok zayıfsa ya da az gelişmişse doktorlar müsküler distrofiden şüphelenebilirler. Keratinin kinaz enzimi, kas hücrelerinden sızarak kandaki enzim seviyesinin aşırı derecede yükselmesine neden olur. Ancak bir kişinin kanındaki keratinin kinas değerlerinin yüksek olması, onun kesinlikle müsküler distrofi hastası olduğu anlamına gelmez. Diğer kas hastalıkları da bu enzimin miktarının artmasına neden olabilir.Doktor kas biyopsisi (bu işlemle mikroskopla incelenmek üzere küçük bir kas parçası örneği alınır) yaparak kesin teşhiste bulunmak isteyebilir. Mikroskopta kasların ölü dokuları ve aşırı gelişmiş kas lifleri görülebilir. Müsküler distrofinin son aşamasında yağ ve diğer dokular ölü kas hücrelerinin yerini alır.Kaslarda bulunan distrofin proteininin seviyesi çok düşük olduğunda duchenne müsküler distrofi (Duchenne kas distrofisi ) teşhisi konabilir. Elektromiyografi (İğneler veya küçük elektrotlar vasıtasıyla kaslardaki elektrik potansiyelinin kaydedilmesi) ve sinir ileti çalışmaları da uygulanabilecek diğer testlerdendir.
Müsküler distrofiler için kök hücre tedavisi
Konsept olarak düşünüldüğünde, kök hücre tedavisi resesif müsküler distrofileri için ideal bir tedavi olmalıdır, çünkü bu durumda kas lifleri genetik mutasyon sonucu kaybolmaktadır. Müsküler distrofilerin çoğunlunun nedeni, distrofin-glükoprotein kompleksi (DGC), veya laminin 2 ve kollagen VI gibi ekstraselüler matriks, veya lamin A/C veya emerin gibi nükleer zar, gibi kas kök hücresi ile bağlantılı proteinlerin genetik kodlandırılmalarındaki mutasyondur. Bu proteinlerin olmaması, örneğin DMD'de distrofin, mekanik kırılganlığa ve kas liflerinin kısalma sonucu tahrip olmasına neden olur; bunun sonucunda yangısal hücreler kasın içine süzülür ve kas rejenerasyonuna dahil olan uydu hücreler aktive olur.
Distrofik kasın belirgin bir özelliği, kas lifinin dejenerasyon ve rejenerasyon devreleridir; bu devreler, hastalığın son aşamasında endojen uydu hücre havuzunun tükenerek kas liflerinin yerine fibrotik ve adipöz dokuların gelmesi ve normal kas fonksiyonunun tehlikeye atılmasına kadar devam eder. Ayrıca, kas liflerinin kaybı, ekson atlaması gibi RNA tamiri tedavisi bazlı tedavilere de müdahale ederek etkili olmalarını etkiler.DMD'deki dejenerasyon ve renerasyon devrelerinin kesintiye uğratılması veya engellenmesi için, kas lif zarı içinde distrofin depolanmalıdır. Bu, bir kök hücre tedavisi ile sağlanabilir, donör hücreler ya normal bir bireyden (allograft) ya da hastanın kendisinden (autograft) alınır ve distrofin salmaları için yönetilir. DMD'yi müsküler distrofinin bir modeli olarak alacağız ve bunun kök hücre tedavisinde iyileştirici olabileceğine dair kanıtı kritik bir gözle inceleyeceğiz.
Nasıl Teşhis Edilir ?
Eğer genç bir erkek çocuğu çok zayıfsa ya da az gelişmişse doktorlar müsküler distrofiden şüphelenebilirler. Keratinin kinaz enzimi, kas hücrelerinden sızarak kandaki enzim seviyesinin aşırı derecede yükselmesine neden olur. Ancak bir kişinin kanındaki keratinin kinas değerlerinin yüksek olması, onun kesinlikle müsküler distrofi hastası olduğu anlamına gelmez. Diğer kas hastalıkları da bu enzimin miktarının artmasına neden olabilir.Doktor kas biyopsisi (bu işlemle mikroskopla incelenmek üzere küçük bir kas parçası örneği alınır) yaparak kesin teşhiste bulunmak isteyebilir. Mikroskopta kasların ölü dokuları ve aşırı gelişmiş kas lifleri görülebilir. Müsküler distrofinin son aşamasında yağ ve diğer dokular ölü kas hücrelerinin yerini alır.Kaslarda bulunan distrofin proteininin seviyesi çok düşük olduğunda duchenne müsküler distrofi (Duchenne kas distrofisi ) teşhisi konabilir. Elektromiyografi (İğneler veya küçük elektrotlar vasıtasıyla kaslardaki elektrik potansiyelinin kaydedilmesi) ve sinir ileti çalışmaları da uygulanabilecek diğer testlerdendir.
Müsküler distrofiler için kök hücre tedavisi
Konsept olarak düşünüldüğünde, kök hücre tedavisi resesif müsküler distrofileri için ideal bir tedavi olmalıdır, çünkü bu durumda kas lifleri genetik mutasyon sonucu kaybolmaktadır. Müsküler distrofilerin çoğunlunun nedeni, distrofin-glükoprotein kompleksi (DGC), veya laminin 2 ve kollagen VI gibi ekstraselüler matriks, veya lamin A/C veya emerin gibi nükleer zar, gibi kas kök hücresi ile bağlantılı proteinlerin genetik kodlandırılmalarındaki mutasyondur. Bu proteinlerin olmaması, örneğin DMD'de distrofin, mekanik kırılganlığa ve kas liflerinin kısalma sonucu tahrip olmasına neden olur; bunun sonucunda yangısal hücreler kasın içine süzülür ve kas rejenerasyonuna dahil olan uydu hücreler aktive olur.
Distrofik kasın belirgin bir özelliği, kas lifinin dejenerasyon ve rejenerasyon devreleridir; bu devreler, hastalığın son aşamasında endojen uydu hücre havuzunun tükenerek kas liflerinin yerine fibrotik ve adipöz dokuların gelmesi ve normal kas fonksiyonunun tehlikeye atılmasına kadar devam eder. Ayrıca, kas liflerinin kaybı, ekson atlaması gibi RNA tamiri tedavisi bazlı tedavilere de müdahale ederek etkili olmalarını etkiler.DMD'deki dejenerasyon ve renerasyon devrelerinin kesintiye uğratılması veya engellenmesi için, kas lif zarı içinde distrofin depolanmalıdır. Bu, bir kök hücre tedavisi ile sağlanabilir, donör hücreler ya normal bir bireyden (allograft) ya da hastanın kendisinden (autograft) alınır ve distrofin salmaları için yönetilir. DMD'yi müsküler distrofinin bir modeli olarak alacağız ve bunun kök hücre tedavisinde iyileştirici olabileceğine dair kanıtı kritik bir gözle inceleyeceğiz.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
