Kas Distrofisi Hastalığı
Kas Distrofisi Hastalığı : Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder. Erkek çocuklarda görülür ve ilk belirtiler altı yaş civarında gözlemlenir. Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3'ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3'ü mütasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur.Hastalık ilk defa Fransız nevrolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından 1860'larda teşhis edilmiştir.
Bu hastalık vücudun neresindedir?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır.
Vücudun Neresi Hastadır?
Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (Distrofin isimli protein), yapısal olarak eksiktir.
Bu bozukluk; nasıl hastalık belirtisi ortaya çıkarıyor?
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki Distrofin, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla Distrofin eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, Distrofin‘ in eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.
Hastalığın belirtileri nelerdir, seyri nasıldır?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, hasta sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslar etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.
Hastalığın nedeni biliniyor mu?
Evet biliniyor. Vücuttaki Distrofin eksikliği, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir. Gen, kromozom, genetik (kalıtımsal) ne demektir?Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek, bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç rengimiz, göz şeklimiz, kas hücresi zarımızın dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur.
Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi Distrofin ise, Distrofin‘ i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, bazı ihtimaller dahilinde çocuğa da aktarılabilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde çocukta bozuk olabilir. Yani hastalık bir kuşaktan başlamış olabilir. Ancak bozukluğu, bir sonraki kuşağa geçirme olasılığı olduğu için, buna da genetik (kalıtımsal) hastalık diyoruz.
Bu hastalık vücudun neresindedir?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır.
Vücudun Neresi Hastadır?
Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (Distrofin isimli protein), yapısal olarak eksiktir.
Bu bozukluk; nasıl hastalık belirtisi ortaya çıkarıyor?
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki Distrofin, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla Distrofin eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, Distrofin‘ in eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.
Hastalığın belirtileri nelerdir, seyri nasıldır?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, hasta sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslar etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.
Hastalığın nedeni biliniyor mu?
Evet biliniyor. Vücuttaki Distrofin eksikliği, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir. Gen, kromozom, genetik (kalıtımsal) ne demektir?Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek, bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç rengimiz, göz şeklimiz, kas hücresi zarımızın dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur.
Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi Distrofin ise, Distrofin‘ i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, bazı ihtimaller dahilinde çocuğa da aktarılabilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde çocukta bozuk olabilir. Yani hastalık bir kuşaktan başlamış olabilir. Ancak bozukluğu, bir sonraki kuşağa geçirme olasılığı olduğu için, buna da genetik (kalıtımsal) hastalık diyoruz.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
