Duchenne Muskuler Distrofi Tedavisi

DMD zamanla değişikliğe uğrayan bir hastalıktır. Doktorlar ve diğer uzmanlar hastalığın ilerleme sürecini gösteren temel basamakları tanımlarlar .Bu basamaklar, bakım açısından verilen önerilere rehber oluşturur.

Hastalığın belirtileri görülmeden önceki devre:
Bir çok DMD‘li çocukta ailede benzer bir hastalık hikayesi yoksa veya farklı sebeplerle yapılan kan testlerinde herhangi bir bulguya rastlanmadıysa veya hastalığa ait belirtiler açığa çıkmadıkça tanısı konulamaz. Hastalarda gecikmiş yürüme ya da konuşma belirtileri olsa bile, bu devrede tipik olarak hastalığın tanısı konulamaz.

Hastalığın erken dönemi:
Bu dönemde çocuklar tipik olarak DMD‘nin bilinen klasik belirtilerini- Gower‘s işareti (yerden kalkarken elleri ile uyluklarından destek almaları), ördekvari yürüyüş ve parmak ucu yürüyüşü- göstereceklerdir. Çocuklar bu dönemde merdiven çıkabilmektedirler, fakat tipik olarak ayaklarını sırasıyla basamaklara yerleştirmek yerine diğerinin yanına getiririrler

Tanı : DNA‘daki değişikliği ya da DMD‘ye sebep olan genetik mutasyonu tanımlamak üzere özel testler önerilecektir. Bu testleri yorumlamak ve sonuçların çocuğunuzu ve diğer aile üyelerini nasıl etkileyeceğini öğrenmek üzere uzmanlardan bilgi alınmalıdır.

Öğrenme ve Davranış : DMD‘li çocukların bu alanlarda problem yaşama olasılıkları yüksektir.Bazılarında hastalığa bağlı öğrenme ve davranış problemlerine rastlanabilir. Ayrıca steroid gibi bazı ilaçlar da bu problemler üzerinde rol oynayabilir. Bu konuda ailenin yaklaşımı çok önemlidir ve öğrenme ve davranış problemlerini belirlemek üzere uzman yardımı gerekebilir.

Fizyoterapi: Erken dönemde fizyoterapiye başlamak; düzenli bir egzersiz programının başlangıcı ile aşamalı olarak kasların esnekliğinin korunmasını ve eklem sertliklerinin önlenmesini ya da en aza indirilmesini sağlayabilir. Ayrıca bir fizyoterapist yardımı ile toplumsal katılımını desteklemek mümkün olabilecektir.

Steroidler: Steroidler bu hastalığın kontrolünde yaygın olarak kullanılan ilaçlardır (Bölüm 4). Steroid kullanımının planlanmasında tüm aşıların tamamlanmış olduğu kontrol edilmeli ve steroidin herhangi bir yan etkisi için bir risk faktörünün olup olmadığı önceden belirlenmeli ve en aza indirgenmelidir. Örneğin kilo kontrolü hakkında yardım gerekebilmektedir.

Kalp ve Solunum Kasları: Tipik olarak kalp ve solunum kasları ile ilgili problemlerin erken devrede ortaya çıkması olasılığı yoktur, fakat erken dönemden itibaren düzenli klinik ziyaretlerle gözetim altında tutulmalıdır. Tanı konulması sırasında ve 10 yaşına kadar her iki yılda bir kalbin izlenmesi önerilmektedir.10 yaşından sonra bu gözlem daha sıklaşmalıdır. Pnömokok(Zatüre) ve grip aşılamalarının yapılmış olması da ayrıca önem taşımaktadır