Sistinüri
Böbreklerin belli amino asitleri (proteinleri oluşturan kimyasal bileşikler) etkin olarak işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır (bkz. metabolizma, doğumsal kusurlan). Sistinüri kalıtsal bir otozornal resesif hastalıktır (bkz. genetik bozukluklar) ve lll000 doğumda görülmektedir. Normal koşullarda, kan böbreklerden geçerken süzülür; pek çok medde bu sırada dışarıya atılu ama arnino asitler gibi yararlı maddeler geri emilir. Sistinüride bu süreç etkin çalışmaz. Sonuç olarak, 4 amino asidin ve özellikle sistinin idrardaki düzeyleri çok artmaktadır.
Bu aşın sistin hem erişkinlerde hem de çocuklarda ender böbrek taşı (bkz. renal kalkuli, böbrek taşı) ortaya çıkması ile sonuçlanu. Sistinüri genellikle böbrek taşı olan veya taş düşüren kişilerde. yapılan analizde taşın sistin içerdiği saptanarak konulur. Tam amino asit düzeylerini ölçen idrar testleri ile doğrulanabilir. Tedavi bol miktarda sıvı içerek idrarı seyreltme ve sistin konsatrasyonunu azaltmayı içerir. Sistin düzeyleri yine de yüksek kalırsa, yeni taş oluşunu önlemek için penisilarnin ilacı gerekebilir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
