Turner Sendromunda Kromozom Yapısı
Turner Sendromunda Kromozom Yapısı
Bazı Turner'lı kızlarda tüm bir X kromozomu kaybedilmiş olup kromozom yapısı 45 X'dir.Bazılarında ise X kromozomunun sadece bir kısmı kaybedilmiş olup vakaların 46 kromozomu bulunur ancak bir X kromozomundaki bazı genetik bilgiler eksiktir. Bu duruma “delesyon” denir.
Turner'lı kızlar “izokromozom” adı verilen bir kromozom yapısına da sahip olabilirler. Bu durumda bir kromozom bir kısa ve bir uzun kol yerine iki uzun kol içerebilir. Böyle bir kişide eksik olan kolda kayıtlı olan genetik bilgi de kaybedilmiş olur.
Bazı durumlarda ise X kromozomunun halka şeklini alması (halka kromozom) bir takım genetik bilginin kaybolmasına sebep olmuştur.Başka bir grup Turner sendromluda ise hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olabilirler. Buna mozaik kromozom yapısı denir. Örneğin bazı hücreler normal 46 XX yapısına bazıları ise eksik X kromozomuna (45 X) sahiptir. Bu karışık yapıya; “46 XX/ 45 X mozaik ”i denir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
