Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu : Spermlerin menide hiç mevcut olmamasý veya çok az sayýda bulunmasý olarak tanýmlanan bir kromozom hastalýðýdýr. Nedeni, erkekte bir tane X kromozomunun fazla (kromozom yapýsýnýn XY verine XXY þeklinde) olmasýdýr. Birçok hastada testisler sperm üretmeye devam eder. Ancak bu sendrom kalýtsal olduðundan hasta erkeklerin aile kurmaya giriþmeden önce bir genetik uzmanýna baþvurmalarý tavsiye edilir. Bunun nedeni, spermlerin bir bölümünün fazladan X-kromozomunu çocuða taþýma ve sendromun, babada olduðu gibi çocuðunda da görülme olasýlýðýdýr. Embriyoda yapýlacak bir kromozom testi - implantasyon öncesi taný - bu erkeðin saðlýklý bir çocuk sahibi olabilmesine olanak verebilecek seçeneklerden biridir.
Belirtiler
Klinefelter sendromu olan bir erkekte, herhangi bir fiziksel özelliðine bakýlarak, doðrudan taný konulamaz. Hastalarda çoðu zaman memelerin büyüdüðü (jinekomasti) görülür. Testislerin ve penisin küçük olmasý gibi çeþitli fiziksel belirtiler, Klinefelter sendromunu akla getirebilir. Fertilite sorunlarýnýn ve kandaki hormon düzeylerinin (özellikle de testis iþlevini uyaran gonadotropinlerin) eksik olmasý, bu sendromu iþaret eden baþlýca özelliklerdir. Erkek küçük bir çocukken ince yapýlý ve uzun boylu, yavaþ öðrenen biri olabilir.
Nedeni
Klinefelter sendromu kalýtsal bir hastalýktýr; yani çocuða ebeveynlerinden geçer. Nedeni, erkekte bir tane X kromzomun fazla (kromozom yapýsýnýn XY verine XXY þeklinde) olmasýdýr. Erkeðin annesinin bu çocuðu ileri yaþta doðurmuþ olmasý, sendromun görülme olasýlýðýný artýrýr ama çoðu zaman neden, fazladan X kromozomunun babada da mevcut olmasýdýr.
Tedavi
Kalýtým materyalinde mevcut bir kusur gerçi düzeltilemez ama tedaviler, erkeðin fertilitesini artýrabilir. Bu tedavilerde; ICSI (intra-sitoplazmik sperm enjeksiyonu) gibi yardýmcý üreme tekniklerde kullanýlmak üzere sperm alýnma olanaðýnýn mevcut olamayabilmesi, sýkýntý yaratýr.
Kýsýr erkeklerin genel olarak %7‘sinde bir kromozom kusuru vardýr. Kromozom kusurunun bulunma olasýlýklarý; hiç kromozom üretemeyen (azoospermisi olan) erkeklerde %15, sperm sayýsý normalin altýnda (oligospermisi) olan erkeklerde %5, sperm sayýsý normal olan erkeklerde ise yalnýzca %1‘dir. Söz konusu vakalarýn üçte-ikisindeki kromozom kusuru, Klinefelter sendromudur.
Belirtiler
Klinefelter sendromu olan bir erkekte, herhangi bir fiziksel özelliðine bakýlarak, doðrudan taný konulamaz. Hastalarda çoðu zaman memelerin büyüdüðü (jinekomasti) görülür. Testislerin ve penisin küçük olmasý gibi çeþitli fiziksel belirtiler, Klinefelter sendromunu akla getirebilir. Fertilite sorunlarýnýn ve kandaki hormon düzeylerinin (özellikle de testis iþlevini uyaran gonadotropinlerin) eksik olmasý, bu sendromu iþaret eden baþlýca özelliklerdir. Erkek küçük bir çocukken ince yapýlý ve uzun boylu, yavaþ öðrenen biri olabilir.
Nedeni
Klinefelter sendromu kalýtsal bir hastalýktýr; yani çocuða ebeveynlerinden geçer. Nedeni, erkekte bir tane X kromzomun fazla (kromozom yapýsýnýn XY verine XXY þeklinde) olmasýdýr. Erkeðin annesinin bu çocuðu ileri yaþta doðurmuþ olmasý, sendromun görülme olasýlýðýný artýrýr ama çoðu zaman neden, fazladan X kromozomunun babada da mevcut olmasýdýr.
Tedavi
Kalýtým materyalinde mevcut bir kusur gerçi düzeltilemez ama tedaviler, erkeðin fertilitesini artýrabilir. Bu tedavilerde; ICSI (intra-sitoplazmik sperm enjeksiyonu) gibi yardýmcý üreme tekniklerde kullanýlmak üzere sperm alýnma olanaðýnýn mevcut olamayabilmesi, sýkýntý yaratýr.
Kýsýr erkeklerin genel olarak %7‘sinde bir kromozom kusuru vardýr. Kromozom kusurunun bulunma olasýlýklarý; hiç kromozom üretemeyen (azoospermisi olan) erkeklerde %15, sperm sayýsý normalin altýnda (oligospermisi) olan erkeklerde %5, sperm sayýsý normal olan erkeklerde ise yalnýzca %1‘dir. Söz konusu vakalarýn üçte-ikisindeki kromozom kusuru, Klinefelter sendromudur.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
