Tip 1 Nörofibromatozis
Bu otozomal dominant rahatsızlık; nörofibromlar (pleksiform ve soliter), optik sinirin gliomlan, irisin pigmente nodülleri (Lisch nodüLLeri) ve deride biperpigmente maküller sütlü kahve lekeleri (cafe au lait) ile kendini gösterir.
Bu, 3000 de 1 sıklığa sahip genetik bozuklukların, daha sık görülenlerinden biridir. NFl olan bireyler genel nüfusta görülen tümörlerle karşılaştırıldığında daha yüksek oranda malign transformasyona uğrayan nörofibromlar için özel bir eğilime sahiptir. Bu, özellikle pleksiform nörofibromlar için doğrudur. NF 1 geni bir tümör supressör genidir. Gen ürününün, Proteinine bağlı sinyal iletim yollarında etki ettiğine inanılır (Bölüm 6). Fakat NFl mutasyonlarının tümör gelişimine nasıl yol açtığı bilinmemektedir. Hastalığın seyri önemli derecede değişkenlik arz eder ve mutasyona olmuş bir gen taşıyan bazı şahıslarda herhangi bir belirti bulunmazken, diğerlerinde spinal deformiteler, şekil bozucu lezyonlar ve omuriliği içeren yaşamsal organlara basıyla ilerleyici hastalık gelişmesi nedeni ile ilgili mutasyondan bağımsızdır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
