Siyahlarda Aşırı Demir Yüklenmesi
Amerikalı zencilerde ve Sahra-altı Afrikalılarda görülen demir yüklenmesi, beyaz popülasyonlardaki herediter hemokromatozis ile aynı değildir.C282Y gen mutasyonuna bağlı değildir. Aslında, artmış hepatit insidansı, yüksek oranda demir içeren alkollü içki tüketimi, ferroportin eksikliği ve HFE1 gen defektinden farklı ikinci bir demir yüklenmesi genu mutasyon gibi birçok faktör rol oynayabilir. Daha da ötesi, karaciğerdeki demir birikim şekli farklıdır.Demir birikimi, herediter hemokromatoziste hepatositlerde iken, zencilerde hem hepatositler hem de kupfer hücrelerindedir.
Zencilerde hastalığın klinik başlangıcı zor fark edildiğinden, yüksek oranda klinik şüphe gerekir. Zencilerde demir yüklenmesinden şüphelenildiğinde değerlendirilme, yalnızca serum ferritin ve transferin saturasyon ölçümleri ile değil aynı zamanda karaciğer biopsisi ile de yapılmalıdır. Yüzde satürasyon oranı beyazlardan daha düşüktür. Demir yüklenmesi durumlarında bile %50'nin altındadır. HFE1 mutasyonunu dışlamak için, C282Y bakılması uygun olsa da, testin normal olması durumunda karaciğer biopsisiside dahil tam bir değerlendirmeden vazgeçilmemelidir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
