Konjenital Anormaliler

Çoğu faktör VII eksikliği olan hasta taze donmuş plazma (TDP) infüzyonu ile tedavi edilebilirler. Faktör VII düzeyleri %1'in altında olan hastalar protrombin kompleks konsantresi (PC C) veya daha iyisi rekombinant faktör VII (Novoseven) tedavisine ihtiyaç duyarlar.

Faktör X,V ve protrombin eksiklikleri genellikle TDP veya solvent/deterjan işlem görmüş plazma (SO plazma) ile tedavi edilir. TDP temelolarak tek bir bağışlanmış kanda (tek damar) elde edilen ve hızlıca dondurulan plazmadır. 50 plazma, solvent tri-(n-butil)fosfat ve deterjan Tritan x-100 ile lipid zarflı virüsleri yok etmek için işlemlenmiş bir TDP'dir. TDP'de ortak bağımlı faktörlerin konsantrasyonu, in vivo normal plazmadakiyle yaklaşık olarak aynıdır. Bu nedenle, herhangi faktör düzeyinde anlamlı artış sağlamak için, önemli volümde TDP infuze edilmelidir. Kabaca herhangi eksik faktör düzeyinde %20-30 artış sağlamak için en az 4-6 unite TDP gereklidir. Bu düzey önemli bir volümde plazmayı (800-1200 ml) temsil eder ve hastaya anlamlı kardiyovasküler yük getirebilir. Dahası, bu replasman tedavisinin etkinliğinin süresi her faktörün dönüşüm süresine bağımlıdır, ki bu daha sonra bir faktör düzeyini idame ettirmek için ne kadar sıklıkta tekrarlayan TDP infüzyonları gerekeceğini gösterir.

Ağır kanayan hastada, çeşitli PCC'ler ticari olarak bulunmaktadır. Bu ürünlerin avantajı volüm yüklenmesi riski olmadan %50 veya daha fazla faktör düzeylerinin sağlanabilmesidir. PCC'lerin dezavantajları hepatit B ve C bulaşı ve yaygın trombosit, tromboemboli ve DIC'in uyarılmasıdır. Çeşitli ürünlerde faktör düzeyleri arasındaki değişkenliğin tanınması da ayrıca önemlidir. Faktör VIII eksikliği olan hastalarda yüksek faktör VII düzeyleri nedeniyle tercih edilecek ürün propleks T'dir.

Çoğu disfibrinojenemik hastalar klinik hastalığa sahip değildirler ve dolayısıyla tedavi gerektirmezler. Semptomatik olanlar veya cerrahi ile kanama riski altında olanlarda kriyopresipitat tedavisi gereklidir. Fibrinojen düzeyini ortalama boyutlu erişkinde en az 100 ug/dL arttırmak için 10- 12 ünite kriyopresşpitat verilmeli ve günlük 2-3 unite devam edilmelidir (fibrinojen günde % 25 oranında katabolize edilir). Aksine, trombotik eğilim e sahip disfibrinojenemi hastaları uzun dönem antikoagülasyon gerektirecektir.

Faktör XIII eksikliği olan hastalar TDP, kriyopresipitat veya plazmadan türetilmiş faktör XIII konsantresi Fibrogammin P ile tedavi edilebilir.Akut kanama, 50-75 u/kg vücut ağırlığı infüzyonu ile tedavi edilmelidir; 10-20 u/kg'lık infüzyon öncesi plazma faktör XIII düzeyine bağlı olarak 4-6 hafta aralıklarla intravenöz enjeksiyonlarla profilaksi mümkündür. Faktör XIII, 7-12 günlük uzun bir dolaşım yarı ömrüne sahiptir ve çok düşük plazma konsantrasyonlarında dahi (%1-3), yeterli hemostaz sağlanır.