Sinir Sisteminin Heredofamilyal Ve Dejeneratif Hastalıkları
Sinir Sisteminin Heredofamilyal Ve Dejeneratif Hastalıkları : Bu hastalıklar santral sinir sisteminin sebebi bilinmeyen ve çoğu herediter veya familyal özellik gösteren arızalardır. Bu bozukluklar genellikle tamiri kabil olmayan doku ve hücre dejenerasyonları ile olur.Santral sinir sisteminin bir bölgesinin veya birkaç ayrı bölgesinin aynı dejenerasyona uğradığı vakalar vardır. Böyle bozukluklara kombine dejenerasyon denir. Bazen bu kombine dejenerasyonlar aynı form ve klinik tablo altında bir ailenin oirkaç ferdinde birden görülebilir veya çok sonra aynı ailenin kollarından birinde meydana çıkar.
İşte bu hallere de familyal, herediter veya heredofamilyal terimlerini kullanıyoruz.Bu konuya ait hastalık çeşitleri, hekimin pratik hayatında çok fazla karşısına çıkacak konuları teşkil ederler.Konuya girmeden evvel böyle bir hastalığa örnek kabul edilebilecek bir vakanın hikâyesini gözden geçirelim :Vaka: 5 yaşında bir erkek çocuk. Biraz daha küçük yaştanberi ayaklarında kuvvetsizlik ve spastisite gelişiyor, önce bir ekstansiyon paraplejisi, sonra bir fleksiyon paraplejisi ve son olarak da peroneal grup adalelerinde atrofi oluyor.Amcası erken yaşta aynı şekilde hastalanmış, 20 yaşında semptomlar belirgin hale gelmiş. Hastalık sekse bağlı resessif bir karakter gösteriyormuş.
Çocuk hiç yürüyememiş, semptomlar yavaş yavaş yerleşmiş. İdrar kontrolü kusuru olmamış. Kollarını serbestçe kullanıyor, kranyal sinirlere ait kusur yok.Taban derisi relfeksi iki taraflı ekstansör cevap veriyor, yani Babinski bilateral pozitif. Patella ve Aşil refleksleri şiddetlenmiş, klonus var, ayaklar vücut kadar iyi gelişmemiş.İki sene sonra, hastamız 7 yaşma geldiğinde hastalıkta bir değişiklik olmadı, fakat ekstansiyon paraplejisi, fleksiyon paraplejisine (Bk. Omuriliğin anotomofizyolojisi) doğru gelişti, alt ekstremitelerin stimülasyonu f ayağın tibiaya, tibianm femura, femurun gövdeye doğrul üçlü fleksiyona sebep oluyordu. Equinovarus yerleşti. Ertesi sene, peroneal kaslarda atrofi barizleşti. Mantal gelişme çok parlak olmamakla beraber yukarıki güçlükler yüzünden zaten okula gidemedi.
Vizyon bozukluğu da miyopik astigmatizm olarak nitelendirildi .Soy özelliği şöyle: Anne tarafından, büyük annesinin 4 erkek, 2 kız kardeşi var. Bu 4 erkekte de hastamıza benzer semptomlar mevcut. 3 kız kardeşte anormal bir bulgu yok. Birinci kız kardeşin bir kızı normal, fakat 2 hasta oğlu var. İkinci kız kardeşin (hastamızın büyük annesinin annesi) 3 çocuğu var. İki hasta oğul, bir sağlam kız (hastamızın büyük annesi). Üçüncü kız kardeşin 5 oğlu var, onlardan yalnız biri hasta. Sıhhatte olan büyük annenin 9 çocuğu var, 4 oğlan ve 5 kız çocuk. Bu 4 oğlan çocuğun 3’ü hasta, 5 kız çocuk ta sıhhatte. Bu 5 kız kardeş arasında bizim hastamızın annesinin 13 çocuğu var. Bizim hastamız hariç hepsi sıhhatte.Hastalığın yalnız erkek çocuklarda görülmesi ve ailenin kadınları kanalı ile geçtiği böylece dikkati çekiyor. Soy ağacının özelliği ve iyi incelenmiş olması bakımından herediter hastalıkları konuşurken bu vakayı ilginç bir örnek diye göstermek kanımızca yerinde oldu.
Sinir sistemi heredofamilyal ve dejeneratif hastalıklarında kalıtım problemi:Genetik ve sitolojik çalışmalar neticesinde kalıtımla alman karakterleri ihtiva eden faktör veya genlerin, germ hücresinin kromozomuna yerleştiği anlaşılmıştır. Bu strüktürler nükleusun komponen- tidirler ve morfolojik olarak birbirinin tamamiyle eşi bir çifttirler. Germ hücreleri, somatik hücrelerle aynı adette kromozom ihtiva ederler.Döllenmeden hemen önceki hücre bölünmesi olayına matürasyon denir.Matürasyon sırasında ikiye bölünen hücre içindeki çift kromozom tek kromozoma iner. Böylece dişi hücrede bir kromozom, erkek hücrede bir kromozom kalmış olur. Bu iki hücre birleşince, yani fertili- zasyon dediğimiz olay oluşunca yine iki kromozomlu bir hücre meydana gelecektir. Bu iki kromozomdan biri anneden, biri babadan gelmiştir.
Daha önce yani fertilizasyondan önceki hücre bölünmesi saf-hasında bölünmek üzere olan hücredeki kromozomlar o kişinin karakterlerini taşırlar. O karakterleri açık olarak ortaya koyan kromozoma X kromozomu diyelim. X kromozomu dominan karakteri, yani belirli olarak ortaya çıkacak vasıfları temsil eder.Bölünmeden evvelki bu hücrede latent bir karakter taşıyan diğer kromozom bulunsa, buna da Y kromozomu; veya resesif karakter deriz. Böylece birçok ihtimaller ortaya çıkar:Bölünmeden önceki hücrede bulunan iki kromozom X olabilir, yada XY, YY olması ihtimali vardır.
Bu hücre bölününce X ve Y’den herbiri diğer hücreden gelen X ve Y’li parçalarla birleşeecktir. Böylece XY’ler, ortaya çıkacaktır.Bu yeni hücreler içinde bulunan X’lerde yine dominan karakteri, temsil edeceklerdir.Sonra gelişen kişide XX kromozomu veya YY kromozomu varsa bu kişi için homozigot, XY kromozomu varsa heterozigot terimi kullanılır.Homozigot dominan yani XX kromozomu taşıyan kişi ile, homozigot resesif kişi yani YY birleşirse meydana çıkan nesil XY olacaktır. X, dominan olduğundan XX in karakterini gösteren bir yavru doğmuş demektir. Bu yeni XY kromozomlu kişiden ise ilerideki çiftleşmede değişik olanaklar ortaya çıkabilir.Yaklaşık olarak % 25 XX, % 25 YY, %50XY doğabilir. Böylece yenidoğan kişilerin toplamında % 75 dominan karakter kendini gösterecek, Y karakteri yani resesif karakter bu % 75’i teşkil eden toplum içinde uzun süre gizli kalacaktır.Hayvanların çoğunda dişi XX dediğimiz kromozom tipine sahiptir.
Bu dominan homozigot tipe seks kromozomu tipi denir. Resesif olan Y kromozomu genellikle bir karakter taşımaz. Genetik çalışmalarında resesif karakteri taşıyan kromozoma X' işareti verilmektedir.Böylece normal bir dişi ile yani XX ile, resesif karakter taşıyan bir erkeğin yani X'Y nin birleşmesinden dişi yavrularda X'X, erkek yavrularda XY kromozomu olacaktır. Yani dişi ve erkeklerde X' diye işaretlenen karakter görülmeyecektir. Dişiler bu karakteri göstermeyecek, fakat ileride olacak çocuklarına taşıyacaklardır. Buna taşıyıcı dişiler denir.XX' taşıyan bir dişi ile normal bir erkek yani XY çiftleşmesinden X'Y ve XY taşıyan erkekler, XX ve X'X taşıyan dişiler ortaya çıkacaktır.
Burada X'Y taşıyan erkekler, X' karakterini, örnek olarak söylemek lâzım gelirse X' hastalığını göstereceklerdir. Bu olanaklar çoğaltılabilirve ilerdeki nesillerde hastalığın meydana çıkışı izlenebilir; örneğin, X'X ile X'Y birleşmesinden doğan X'Y XY’ler, ve X'X ve X'X' ’1er, yani hasta erkek ve dişiler; X'X' ile X Y’nin birleşmesinden doğan X'X ve X'Y’ler, yani hasta erkekler ve taşıyıcı dişiler, X'X' ile X'Y’nin birleşmesinden X'X' ve X'Y, yani hasta erkek ve dişiler, bütün çocuklar...Bu kurallar altında gelişen sinir sisteminin dejeneratif ve heredo- familyal hastalıklarına özet olarak değinip isimlerde onları tanıyacağız; bu konuda da diğerlerinde olduğu gibi bir sınıflama yapmak âdet olmuştur. Muhtelif yazarlar bu sınıflamaları kendi görüş açılarından yapmışlardır. Bir kısmı sinir sisteminin ister serebral hemisferler, ister medulla spinalis bölümlerinde olsun, hasta olan cevherin yani beyaz cevherin veya gri cevherin gösterdiği klinik tabloları esas almışlardır. Diğer bir kısmı ise hasta olan bölgeyi serebral hemisferlerden aşağı doğru alarak her bölgenin bu çeşit hastalığına değinmişlerdir. Biz bu sonuncu yolu seçeceğiz.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
