Otozomlar İlgilendiren Sitogenetik Hastalıklar Özeti
• Down sendromu 21. kromozom üzerindeki genlerin fazladan bir kopyasının olmasıyla ortaya çıkar.En sık trizomi 21' e bağlı görülür, daha nadir olarak da 21. kromozomdan diğer kromozomlara fazladan kromozomal materyalin translokasyonu veya mozaisizme bağlı gelişir.
• Down sendromu olan hastalarda ağır mental retardasyon, düz yüz profili, epikantal kıvrımlar, kardiyak ma1formasyonlar, artmış lösemi ve infeksiyon riski ve erken yaşlarda Alzheimer hastalığı gelişimi görülür.
• Kromozom 22q1.2'daki genler in delesyonu yüz, kalp, timus ve paratiroidlerde malformasyonlara neden olur. Bunun sonucunda ortaya çıkan hastalıklar DiGeorge sendromu (timik hipoplazi, azalmış T hücreli bağışıklık, paratiroit hipoplazisi ve hipokalsemi) veya velokardiyofasyal sendrom (kanın kalpten çıkış yollarını ilgilendiren konjenital kalp hastalıkları, fasyal dismorfizm ve gelişme geriliği) olarak bilinmektedir
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
