Otozomal Resesit Hastalıklar

Otozornal resesif hastalıklar mendelian hastalıkların en geniş grubunu oluşturmaktadır. Bunlar bir gen dokusundaki her iki allel de mutant olduğunda ortaya çıkar. Bu hastalıkların karakteristik özellikleri şunlardır: (1) anne baba genellikle etkilenmez, ancak kardeşler hasta olabilir; (2) kardeşlerde etkilenme şansı dörtte birdir (yani her doğumda tekrarlama riski %2S'tir); (3) eğer mutant gen toplumda düşük sıklıkta görülüyorsa, indeks vakanın akraba evliliğinden olması büyük olasılıktır. Otozornal dominant hastalıkların aksine, aşağıda verilen özellikler genellikle otozomal resesif hastalıkların çoğu için geçerlidir.

• Defektin ekspresyonu otozomal dominant hastalıklarda olduğundan daha tekdüzedir.

• Tam penetrans sıktır.

• Başlangıç genellikle hayatın erken yaşlanandadır.

• Resesif hastalıklarda yeni mutasyonlar olsa da,bunlar klinik olarak çok nadiren saptanabilir. Etkilenen birey asemptomatik bir heterozigot olduğundan, onun soyundan doğanların diğer heterozigotlarla evlenip etkilenmiş çocuklar doğurması için birkaç nesil geçmelidir.

• Birçok vakada mutasyonlarla enzim proteinleri etkilenir. Heterozigotlarda eşit miktarda normal ve defektif enzim sentezlenir ancak genellikle doğal "emniyet payı" nedeniyle enzim aktivitesinin yansına sahip hücreler normal fonksiyon görür.